Скринингом и иновативним лековима против ретких болести – у Србији од њих пати скоро пола милиона људи

Булозна епидермолиза, мукополисахаридоза, хередитарни ангиоедем, атипични хемолитичко-уремијски синдром, пароксизмална ноћна хемоглобинурија.… Многа имена ретких болести је тешко и изговорити, а са њима је још теже живети. Према дефиницији, ретке болести су оне које погађају мање од пет особа на 10.000 људи. До сада је дефинисано око 7.000 ретких болести, а процењује да у свету око 300 милиона људи живи са неком од њих. О томе шта данас знамо о ретким болестима, какав је положај оболелих, али и њихових породица, шта бисмо могли другачије, затим о томе – колико новца држава издваја за откривање болести и лечење оболелих, говорили су гости емисије Четвртком у девет.

У сусрет Светском дану оболелих од ретких болести али и обележавању 15 година постојања Националне организације за ретке болести Србије, за РТС су говорили: Оливера Јововић, мајка дечака оболелог од спиналне мишићне атрофије, Владан Жикић, отац дечака оболелог од Дишенове мишићне дистрофије, проф. др Јелена Друловић, директорка Клинике за неурологију и директорка УКЦС, и Андреа Ненадић, психотерапеут.

Оливера Јововић, мајка је Матије који је оболео од спиналне мишићне атрофије. Захваљујући иновативној терапији, како каже, она данас „посматра његов напредак, а не прогресију болести". Болест је откривена 2016, када она оснива и Удружење за мишићну дистрофију.

Син Владана Жикића Коста је гимназијалац и пати од Дишенове мишићне дистрофије. Планира да студира. Жикић каже да су болест открили када је Коста имао две године, и да је према проценама, један од између 200 и 250 дечака у Србији са таквом дијагнозом. И Владан је активан у Удружењу за борбу против Дишенове болести. Циљ Удружења је, како истиче, да се у Србији „обезбеди приступ иновативној терапији за ово ретко обољење". Наводи и да су за оболеле од Дишленове болести важни и технички услови, психосоцијална подршка...

Дишенова болест је позната и као болест која „краде мишиће и покрете". Жикић објашњава да дечаци око 12. године почињу да имају проблем са ходом, а да касније око 20. године, креће отказивање мишића одређених органа". Коста похађа гимназију, али како његов отац наглашава, велики број школа нема услове који би били адекватни за децу са ретким болестима.

Велики напредак у откривању порекла ретких болести

Професорка Јелена Друловић, директорка Клинике за неурологију и директорка УКЦС, истиче да је напредак у сазнањима о пореклу ових болести огроман, што је кључно и за правовремено лечење.

Рекла је да је спинална мишићна атрофија идеалан пример. Уведен је скрининг, који се ради у свега половини европских држава. „Ту је кључно да терапија почне пре него што се појаве симптоми", рекла је проф. Друловић.

О другој врсти свакако потребне помоћи оболелима од ретких болести говорила је Андреа Ненадић, психотерапеут. Како каже, пошто за велики број оболелих од ретких болести још нема доступних терапија, психотерапија је од немерљивог значаја. Она је истакла да је веома важно разговарати о ретким болестима, о томе колико је психолошка подршка оболелима и њиховим породицама неопходна, и позвала своје колеге да се више едукују о ретким болестима како би дали допринос.

У Србији се за сада ради скрининг на четири ретке болести и очекује се проширење те листе. Од увођења скрининга 2023. године, тестиране су 67.504 бебе, а десет је одмах почело са адекватном терапијом. О врсти терапија, одлучује мултидисциплинарна комисија.

Професорка Друловић је додала да је управо мултидисциплинарни приступ третирања особа са ретким болестима од велике важности. Говорећи о дијагнози, каже да се код нас генетске анализе раде на Биолошком факултету, али и да се анализе раде и на Неуролошкој клиници. Осим терапије лековима, како је рекла, битна је и физичка активност уз психолошку подршку.

Појачана финансијска подршка

Држава је повећала средства за третман оболелих па је тако за 2025. годину у те сврхе опредељено 10,2 милијарди динара, што је посебно важно јер су неки лекови веома скупи. Тренутно је 800 пацијената на лечењу о трошку буџета, у Регистру их је 14.000, али Јововићева апелује да се оболели уписују, јер и бројност у том смислу може да помогне у јаснијем сагледавању проблема и могућих решења.

Жикић додаје да је, имајући у виду да тек пет одсто оних са ретким болестима има утврђену терапију, за остале важно обезбедити питање стандарда неге и подршке. Залаже се за привлачење фармацеутских компанија које би и код нас на основу истраживања могле иновативне терапије учинити доступнијим. Међу пацијентима којима је терапија доступна су  и они са плућном хипертензијом, која се не открива лако, али драстично скраћује животни век. Са новим лековима којих је укупно 15, квалитет и дужина живота значајно су повећани.

Један од разлога што за неке ретке болести терапија још није доступна на нашим просторима, је и питање процедуре и одобравања као и разлике тих врста система и механизама  у САД и на територији Европе. Ипак, за Дишенову болест, како каже Жикић, постоје назнаке да ће терапија убрзо бити одобрена, и да ће пацијенти добити одговарајућу терапију. Терапија се чека и за цистичну фиброзу и за порфирију.