Progerija – bolest prevremenog starenja i kratak životni vek

Nizak rast u odnosu na vršnjake – zbunjivao je i nju i njene roditelje. Usledili su bezbrojni pregledi, pogrešne dijagnoze, uključivanje hormona rasta – sve dok u 26. godini nije došla do istine da ima progeriju – retku bolest zbog koje ubrzano stari.

„Kada čovek prvi put sazna koju bolest ima i od čega boluje, prosto sam se iskreno zapitala, da li u tom trenutku ja i želim da znam, možda je onda bilo lakše živeti u neznanju.Tek kasnije kada smo dobili rezultate analize DNK koje sam poslala u Sloveniju, tek nakon dve godine ja sam saznala da imam određeni oblik tog sindroma progerije – koji se zove neklasična progerija", istakla je Ivana Stojanović.

Znake ubrzanog starenja Ivana odavno oseća. Do sada je imala dve operacije na srcu, ugrađen joj je veštački zalistak i bajpas.

„Ova bolest napada svaku ćeliju u organizmu, što znači da svaka ćelija ubrzano stari – nekome pogađa oči, pa neko slabije vidi, meni pogađa krvne sudove, srce i mozak. Ono što u ovom trenutku mogu da kažem jeste da moje srce malo stari", rekla je Ivana Stojanović.

Progerija je retka i smrtonosna bolest koja izaziva probleme u rastu. Oni koji imaju klasičan tip bolesti, ne žive duže od trinaest godina. Leka još uvek nema. Stručnjaci kažu da se prvi simptomi vide već na rođenju – suženo lice, izborana koža, tanke usne, gubitak kose, obrva i trepavica.

„Oni naravno imaju promene i na unutrašnjim organima, to su promene koje karakterišu starost, od oštećenja krvnih sudova, popuštanja srca, sklonosti ka različitim infarktima, katarakte, dijabetes tip dva", istakao je dr Goran Čuturilo, genetičar.

Bolest je uzrokovana genskim mutacijama koje slabe strukturu ćelijskog jedra, i uzrokuju brže starenje. Dijagnoza se uspostavlja prema simptomima.

„Danas se rade moderni savremeni genetički testovi koji odjednom analiziraju sve naše gene, i ukoliko takav pacijent na vreme bude poslat u genetičku ambulantu, sva je prilika da će dijagnoza biti postavljena u roku od nekoliko meseci", istakao je dr Čuturilo.

Procenjuje se da u Srbiji retke bolesti ima između 300.000 i 500.000 ljudi. Samo za pet odsto postoji registrovana terapija, dok je za ostale jedini vid lečenja banjska rehabilitacija i medicinsko-tehnička pomoć.

„Registar ne postoji, on je u fazi implementacije. Međutim, ono što mi imamo kao saznanje jeste da mnoge zdravstvene ustanove ne upisuju svoje pacijente u registar. Tek kad budemo imali registar moći ćemo na pravi način da planiramo izdvajanja i za medicinsku i za socijalnu pomoć i podršku obolelima od retkih bolesti", napominje Olivera Jovović, predsednica Udruženja „Norbs".

Iako svesna svojih ograničenja, Ivana nije odustala od svakodnevnih aktivnosti. Zaposlena je, voli da putuje, trenira i provodi vreme sa prijateljima.

„Šta god da se dešavalo u mom životu jeste bilo jako teško i tužno, i nisam uvek bila srećna sa onim što mi je podareno - ali sa tim mora da se živi", rekla je Ivana Stojanović.

Ivanu je upornost odvela do naučnog instituta u Boston. Prihvatila je da pije eksperimentalni lek koji bi mogao da joj produži i olakša život. Takođe, ostavila je uzorak svoje krvi, DNK i biopsiju kože – gde će na osnovu njenih ćelija napraviti novi lek za tu dijagnozu na čemu će joj u budućnosti mnogi biti zahvalni.