Neonatalnim skriningom protiv spinalne mišićne atrofije

Neonatalni skrining na spinalnu mišićnu atrofiju počinje uskoro u Beogradu, u porodilištu „Narodni front“. Testiraće se bebe u prvim danima života i to je način da se bolest otkrije što ranije, pre pojave prvih simptoma.

„Radi se i pilot projektu neonatalnog skrininga koji će se raditi u smao jednom porodilištu, ali se nadamo da ćemo naredne godine uspeti da ga implementiramo u svim porodilištima“, kaže Olivera Jovović, predsednik udruženja „SMA Srbija“.

Skrining se obavlja uzimanjem krvi iz pete što nije invazivna metoda i bezbolno je za bebu.

Spinalna mišićna atrofija je vrlo ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA.

Koliko je važno otkriti bolest pre pojave prvih simptoma, dr Olivera Jovović objašnjava da to praktično znači potpuno izlečenje od te inače teške i smrtonosne bolesti.

„Čim bi se ovakvo oboljenje otkrilo terapija bi do deteta stigla posle nekoliko dana i dete bi posle toga imalo apsolutno normalan život“, ističe Jovovićeva.

Pošto do sada nije postojala praksa skrininga, kod lekara su se javljala deca kod kojih je bolest kasno otkrivena i, uprkos tome što terapija i u tim stadijumima pokazuje dobre rezultate, ne može se govoriti o potpunom izlečenju.

„U kasnim stadijumima mi ne možemo da govorimo o tome da će ta deca moći da hodaju, trče i imaju normalan i kvalitetan život“, navela je za RTS predsednica udruženja „SMA Srbija“.

Na konferenciji je istaknuto da je multidisciplinarni pristup u lečenju SMA presudan.

„Koristimo priliku da na ovoj konferenciji promovišemo naš multidisciplinarni tim lekara jer ovo nije samo neurološko oboljenje, postoje i respiratorne i gastroenterološke komplikacije. U pitanju je ozbiljni rad pedijatara pulmologa, gastroenterologa, a usled prirodnog toka bolesti, u zavisnosti kad se započne sa terapijom, zbog deformiteta kičmenog stuba, vrlo je važno uključiti i dečje ortopede, hirurge i fizijatre. Oni svi propisuju različite metode fizikalne terapije, imajući u vidu činjenicu da je u pitanju bolest sa progresivnim tokom", objasnio je prof. dr Dimitrije Nikolić, specijalista pedijatrije, neurolog - Univerzitetska dečija klinika „Tiršova“.

Ne zaboraviti i odrasle pacijente

Pored predavanja na temu neonatalnog skrininga i pedijatrije, pažnja je posvećena i odraslim pacijentima, kao i njihovim potrebama.

„Sada kada konačno postoje terapije za spinalnu mišićnu atrofiju najviše se govori o lečenju pedijatrijskih pacijenata i o budućoj deci sa SMA, zahvaljujući uvođenju skrininga kod novorođenčadi. S druge strane, veoma je važno da se ne zaborave odrasli pacijenti koji žive sa SMA decenijama, kao i njihove potrebe. Ova konferencija je između ostalog veoma značajna za nas, jer se stručnjaci iz različih grana medicine posvećuju i unapređivanju tretiranja bolesti i kvaliteta naših života. Važno je da se odrasli pacijenti ne osećaju zapostavljenima, da se ne obeshrabre kada je u pitanju odlazak na redovne kontrole i da znaju kome mogu da se obrate. Mislim da je ova konferencija još jedan korak napred ka unapređenju nege i kvaliteta života svih obolelih od SMA“, rekla je Danica Ilić, pacijentkinja i članica Udruženja SMA Srbija.

Na konferenciji „Snaga tima“, govorila je i supruga predsednika Republike Srbije, Tamara Vučić.

„Kako se bolje možemo boriti protiv bolesti nego mišlju o zdravlju i stalnim naporima da se u svakom čoveku probudi iskra zdravlja, koja će učiniti da se bolest uspori, ako ne potpuno zaustavi. I zato smo ovde. Da slavimo sva novija saznanja i veštine kako bismo svojim mislima o zdravlju i sreći ušli u borbu sa jednom opakom bolešću koja napada najnežnije pripadnike ljudske vrste. Oni očekuju našu pomoć i mi se trudimo da je pružimo svakoga dana“, navela je Tamara Vučić.

„Ovde smo, verujem svim srcem, da pokušamo da i malim i velikim junacima, a svi su veliki, vratimo dečji osmeh na lica, osmeh koji će osvetliti put u njihovu bolju budućnost. Zato je naša namera da nastavimo putem kojim smo krenuli još 2013. godine kada su počela ozbiljna izdvajanja u budžetu za lečenje retkih bolesti. Svake godine ova cifra je rasla, i ove godine dostigla 3,7 milijardi dinara. Naša je obaveza, svakog od nas pojedinačno i zajedno kao društva, da činimo sve što je u našoj moći da borba protiv ove bolesti ostane kontinuirana i snažna“, istakla je supruga predsednika Republike Srbije.