Јововић: Очекујемо увођење скрининга на сет метаболичких болести

Оливера Јововић објашњава да је ретка болест свака болест која се јавља код две особе на 10.000 становника.

“У Србији према проценама можемо да кажемо да постоји 500.000 становника. Међутим, број који у овом тренутку имамо регистрован у 'Батутовом' регистру оболелих лица од ретких болести јесте негде око 10.000 оболелих, што је свакако одличан резултат за ових пар месеци с обзиром да дуги низ година регистар није био адекватно попуњаван”, наводи председница Националне организације за ретке болести Србије (НОРБС).

Указала је колико је важно да имамо тачан број оболелих због свих планирања који из тога потичу.

“Kада причамо о статусу оболелих од ретких болести, он је подигнут у овом тренутку заиста на висок ниво. О ретким болестима се не прича и не мисли само последњег дана у фебруару, већ се то ради континуирано током целе године. То је оно што свакако оболелима даје наду и сигурност да држава мисли на њих, да лекари мисле на њих, да ми као удружења мислимо на њих. Мислим да је тај тим људи оно што чини да квалитет живота оболелих од ретких болести у народном периоду буде апсолутно онакав какав они заслужују”, наглашава Јововићева.

Очекују се скрининзи и на сет метаболичких болести

Указује да је сада у нашој земљи обавезан скрининг за фенилкетонурију, цистичну фиброзу, хипертироидизам и спиналну мишићну атрофију.

“Важно је истаћи да када причамо о скринингу за спиналну мишићу атрофију да смо ту дефинитивно једна од реких земаља у Европи која ради скрининг на нивоу читаве земље”, додаје.

На питање за које болести се очекују скрининзи, Јововићева каже за сет метаболичких болести.

“Негде је то читав сет, јер из једног узорка ви практично можете да одрадите анализе на различите дијагнозе метаболичких болести. То је оно што се свакако очекује и оно што сигурно у наредном периоду предстоји је састанак како са Биолошким факултетом, који у овом тренутку ради скрининг за СМА, али имају капацитет да ради и остале скрининге, тако и с Институтом за мајку и дете, јер они такође имају лабораторију која се бави скринингом, тако да је то оно што очекујемо и заиста се надамо да ћемо следећи пут кад се видимо моћи да најавимо и почетак нових скринига”, поручује Јововићева.

Скрининг на СМА у свим породилиштима, до сада петоро деце позитивно

Уведен је скрининг на СМА у свим продилиштима у Србији, а Јововићева каже да је до сада тестирано 42.310 беба, као и да је петоро деце било позитивно и да су сви добили терапију.

“Једно дете је добило генску терапију, остала деца су добила сируп. Поставља се питање како се одлучује о томе ко ће добити терапију и зашто неко добија генску, а неко не – постоји посебна комисија која је сачињена како од генетичара тако и од најстручнијих лекара из области спиналне мишиће атрофије, који заједнички одлучује о томе која терапија је најадекватнија за тог пацијента", наводи Јововићева.

Поручује родитељима да буду сигурни да они што су лекари одлучили је најбоља опција за њихово дете.

Када је реч о СМА, истиче да је преко 100 пацијената на терапијама.

“Постоје адултни пацијенти који још увек нису дошли на ред да се лече. Међутим, како смо кренули са лечењем адултних пацијената, очекивано је да ће апсолутно сваки пацијент са спиналном мишићном атрофијом добити терапију. Свакако да увек постоје приоритети, а приоритети су била деца, сада је то промењено и апсолутно свако има право. Ја бих истакла и хуманост, с обзиром да у многим европским земљама за адултне пацијенте није одобрена терапија након 18. године”, наводи Јововићева.

Напомиње и да никада нико није скинут са терапије за ретке болести. “Апсолутно свака ко започне терапију и има терапију до краја”, додаје.

Ваучери за ретке болести

Оно што је ново су и ваучери за ретке болести, које је добило преко 300 оболелих.

“Апелујемо да сви буду стрпљиви, ово је први пут да се овакав вид помоћи даје породицама оболелих од ретких болести и заиста је потребно време да се систем напросто уигра на који начин ће најлакше обрадити захтеве”, нагласила је Јововићева и додала да породица оболелих од ретких болести то много значи.

Истиче и да је уклањање баријера приоритет у наредном периоду.

“На томе мора континуирано да се ради и заиста се ради на томе и виде се огромни помаци. Међутим, постоје и даље, поготово за нас родитеље који имамо дете са инвалидитетом, па на личном примеру можемо да осетимо где ми то имамо проблеме, свакако да је потребно да се неке ствари, а то су мале ствари које су лако решиве, да ли је то ивичњак или је прилаз у згради, да се врата окрену на другу страну да би се олакшао пролаз колица или коришћење мобилног телефона у школи где је забрањено”, закључује Јововићева.