Кап крви уместо биопсије – нада за родитеље деце са ретким болестима

Ретки генетски поремећаји обухватају низ стања, од цистичне фиброзе до болести повезаних са митохондријама. Међутим, доћи до дијагнозе може бити веома напоран процес.

„У већини случајева, особе за које се сумња да имају ретку болест пролазе кроз геномско тестирање, које је донело револуцију у дијагностици, али ипак доводи до дијагнозе у око 50 одсто случајева“, рекао је др Дејвид Страуд, коаутор студије са Универзитета у Мелбурну.

„Они који не добију дијагнозу путем геномског тестирања често пролазе кроз дугу 'дијагностичку одисеју' која траје месецима, па и годинама, током које пролазе кроз мноштво других тестова како би се протумачило који од бројних генетских измена откривених у тестирању заправо узрокује болест. Неки од тих тестова су веома инвазивни, попут биопсије мишића, што код деце захтева општу анестезију, која сама по себи носи ризике“, додаје Страуд.

У часопису Genome Medicine, Страуд и колеге описују како су покушали да допуне генетско тестирање другим приступом: анализом мноштва протеина у одређеним врстама крвних ћелија пацијента и упоређивањем са протеинима из здравих узорака.

„Пошто гени дају упутства за производњу протеина, користимо ове информације да разумемо које од хиљада измена у различитим генима код пацијента доводе до оштећених протеина, а које су безазлене“, објаснио је Страуд.

Истраживачки тим наводи да овај приступ омогућава истовремену анализу више различитих генетских мутација и да може дати резултате за само три дана.

Поред осталих резултата, истраживачи су открили да овај нови приступ премашује тренутне златне стандарде за дијагностику митохондријалних болести, који се користе заједно са генетским тестирањем и омогућава постављање дијагнозе у случајевима где геномско тестирање није дало резултате.

„Геномика је тест прве линије и може да реши дијагнозу код око 30 до 50 одсто пацијената код којих се сумња на ретку болест. Верујемо да један протеински тест може да повећа тај проценат на 50 до 70 одсто“, рекао је професор Дејвид Торбурн, један од аутора студије са Универзитета у Мелбурну.

Иако је студија фокусирана на примену теста за митохондријалне болести, Страуд каже да је он већ примењив за око половину од 7.000 познатих ретких болести, иако је потребно још истраживања да се то потврди.

Страуд додаје да је за дијагностику митохондријалних болести потребан само један милилитар крви новорођенчета, док садашње технике захтевају биопсију мишића.

Поред тога, иако је верзија теста фокусирана на митохондрије по трошковима слична постојећим техникама, није ограничена само на једну врсту ретке болести. То је чини исплативијом, а како Страуд наводи, омогућава пацијентима да избегну додатне непотребне тестове.

„Ово има очигледне користи и за пацијента и за здравствени систем“, истакао је он.

Дијагноза не само да објашњава болест и – у неким случајевима – отвара пут ка лечењу, већ помаже и родитељима који размишљају о проширењу породице, јер пружа могућност пренаталног генетског тестирања.

Михал Минчук, професор митохондријалне генетике на Универзитету у Кембриџу, који није учествовао у студији, поздравио је ово истраживање: „У целини, рад представља веома значајан корак напред у дијагностичкој пракси, увођењем робусне, брзе и минимално инвазивне методе за потврду и карактеризацију генетских поремећаја.“