Живот са ретким болестима

Иако је од прошле године држава први пут, колико-толико, почела да брине о пацијентима који имају неку ретку болест, и даље су велики проблеми са којима се суочавају породице оболеле деце. Постављање дијагнозе - најчешће у иностранству, изолованост оболелих, и уколико је има, терапија која је углавном скупа. То су само неки проблеми с којима се суочавају оболели од ретких болести и њихове породице.

Филип има седам година, али не може да прати другаре у свакодневним активностима јер има Хантеров синдром. Деца са ретком наследном метаболичком болешћу, муколипосахаридозом, на рођењу изгледају здраво али им, због недостатка ензима који разлажу сложене шећере на просте, пропадају органи.

Филипова мајка Марија Јолдић каже да је на време проходао, на време је почео да седи, нормално је јео, нормално је напредовао. 

Дечак иде у специјалну школу, у први разред специјалне школе "Душко Дугалић", носи слушни апарат и даље не говори, односно говори само пар речи, каже мајка и додаје да је све доста тешко и да прогнозе нису добре без терапије.

Филипови родитељи су на прву ензимску анализу чекали 16 месеци, а на генетску потврду болести - три и по године. На терапију, која за то обољење постоји од 2007. године још чекају.

У овом тренутку, предвиђена средства од 260 милиона динара за наредну годину која се издвајају за лечење оболелих од ретких болести нису довољна за све оболеле од Хантеровог синдрома - недостаје 80 милиона.

Тражимо начине како да обезбедимо предвиђена недостајућа средства према досадашњим буџетским пројекцијама. Не треба заборавити да буџет за 2014. још није усвојен, а то значи да ћемо између осталог тражити, у односу на ову пројекцију од 260 милиона - евентуално проширење", рекао је Периша Симоновић, државни секретар у Министарству здравља.

Докторка Маја Ђорђевић са Института за заштиту мајке и детета каже да се од терапије може  очекивати првенствено да се опораве јетра, слезина, срце.

"Коштани деформитети иду много спорије, а нажалост најмање се бољитка добија код већ постојеће менаталне ретардације и то је један од императива зашто са терапијом треба почети што пре", каже Ђорђевић.

У Србији у овом тренутку Хантеров синдром имају Филип и још шесторица дечака. Да живе, на пример, у Румунији, Бугарској, Македонији или Хрватској, већ би добијали неопходну терапију.