Nema leka za Dišenovu mišićnu distrofiju, ali postoji terapija koja utiče na njen tok

Dišenova mišićna distrofija je jedna od najčešćih retkih neuromišićnih bolesti od koje isključivo boluju dečaci koji usled ubrzanog propadanja mišića već najkasnije sa dvanaest godina budu vrlo teško pokretni, a retko dočekaju dvadeseti rođendan.

„Dišenova mišićna distrofija je jedna od velikog broja distrofija, ali jedna od najtežih. Dolazi do greške u genima, do nedostatka jednog veoma važnog proteina“, naglašava profesorka dr Vedrana Milić Rašić.

Kod svake kontrakcije mišića protein distrofin stabilizuje mišićno vlakno i kada njega nema, što je u osnovi Dišenove distrofije, na omotaču mišićnog vlakna se stvaraju oštećenja zbog čega mišić propada.

„Do propadanja dolazi postepeno i nije istog tempa kod svih obolelih, ali je ishod, nažalost, isti, što znači gubitak hoda, negde krajem prve decenije života i gubitak samostalnosti u svakodnevnim aktivnostima“, dodaje doktorka.

Deca obolela od ove bolesti se rađaju kao zdrava, a prvi simptomi se zapažaju tek oko druge, treće godine. Gen odgovoran za ovu bolest je otkriven još pre 30 godina i simptomi se lako prepoznaju kada se bolest razvije. Ali pre početka bolesti visoke vrednosti kreatinkinaze mogu da ukažu na postojanje ovog oboljenja.

Klasična terapija se zasniva uglavnom na steroidima koji smanjuju taj zapaljenski atak na mišiće, kao i niz multidisciplinarnih mera i adekvatna fizička aktivnost, pre svega plivanje.

„Poslednjih godina, nakon ogromnog broja kliničkih studija, jer je veliki interes za ovu bolest, i tri studije su još uvek u toku, pojavili su se četiri nova leka. To su lekovi koji ne leče Dišenovu mišićnu distrofiju, ali mogli bi da utiču na njen tok“, naglašava profesorka Milić Rašić.

Vuk Đorđević iz Niša ima dvadeset godina i Dišenovu mišićnu distrofiju. Studira IT akademiju, ali može samostalno da obavlja vrlo mali broj aktivnosti i to uglavnom u kući. Ne gubi nadu i nada se da će dobiti adekvatnu terapiju koja će olakšati njegove tegobe.