„Иновацијом за ретке“ – бржа дијагностика скраћује пут до лечења ретких болести

У Србији чак пола милиона грађана има неку ретку болест. Лек постоји за само пет одсто болести и изузетно су скупи. Иако је у протеклој деценији постигнуто много у лечењу, квалитету здравствене заштите и подршци оболелима и њиховим породицама, рана дијагносика је и даље велики проблем. Зато је порука са скупа „Иновацијом за ретке“ да медицина и наука заједно треба да скрате пут до лечења.

Зовемо их ретке болести а за оболеле је то непремостива препрека са којом живе тражећи начин да је победе.

„Дијагностика је оно што је најважније јер сама терапија, свака од ових одобрених и регистрованих терапија за пет посто оболелих који имају регистровану терапију јесте најефикаснија уколико се примени одмах по успостављању дијагнозе, у најбољем случају по рођењу“, наглашава Оливера Јововић, председница удружења НОРБС.

Тренутно се пренатални скрининг у Србији ради за три ретке болести.

„Министарство здравља је увело скрининге превентивне прегледе на хипотиреозу, цистичну фиброзу и спиналну мишићну атрофију. Намеравамо да уведемо скрининге постнаталне за још 36 ретких болести за које постоји терапија“, наводи проф. др Даница Грујичић, министарка здравља.

„Италија има више од 40 болести које се тестирају на једној капи крви. Ово би могло да подстакне све нас. Имамо и генетски скрининг, тако да када имате некога у породици са ретком болешћу, зашто не разговарамо унапред након постављања дијагнозе уместо што чекамо да се ситуација погорша“, истиче Стефан Фирс из компаније „Такеда“.

Оболели од булозне епидермолизе, деца лептири, на свој лек дуго чекају.

„Није проблем у буџету. Средства су обезбеђена, него је проблем са произвођачем и ми смо у константној комуникацији са њима око набавке и негде смо добили уверавања да би лек требало да стигне у Србију најкасније у другој половини ове године. Тренутно само један пацијент прима ову терапију, то је пацијент у Немачкој“, наглашава Тамара Вучић.

Што се дијагноза дуже чека, шансе за лечење се смањују. Зато наука и медицина заједно морају - до брже дијагностике.

„За ретке болести нам треба комбинација вештачке интелигенције, генетике, нових технологија као што су технологије секвенцирања, клиничара, лекара, пацијената и на крају крајева подршка државе ако желимо заиста да унапредимо дијагностику“, истиче Јелена Беговић, министарка науке и технолошког развоја и иновација.

Јапанска компанија „Такеда“ и Влада Србије заједно ће радити на убрзаном развоју нових дијагностичких метода за ретке болести, у оквиру Био 4 кампуса.