Секвенцирање генома – због чега је важно и како помаже у пренаталној дијагностици

Јелена Беговић, директорка Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство, рекла је да секвенцирање генома читање информације, генетичког кода који је упутство како да се направи организам, како да расте и како да се развија.

"Он је јединствен. Налази се у свакој живој ћелији, сваког живог организма и захваљујући развоју технологије, још од седамдесетих година, имамо могућност да читамо. То је као једна књига која има четири врсте слова, али она се међусобно комбинују, имате тачке, имате зарезе, имате почетак, имате крај и ви у суштини у једном мору слова можете да нађете информацију", навела је Јелена Беговић.

Навела је да је раније било потребно неколико година да се ишчита један ген, а да сад постоје машине за секвенцирање које то раде изузетно брзо и могу да ишчитају више од три милијарде слова колико има генетичка информација човека.

Говорећи о мутацијама вируса, Беговићева је рекла да је јако битно да се прате те мутације и да треба да се зна у ком смеру вирус иде.

"Да ли иде у смеру да постаје смртоноснији, да даје неке нове симптоме болести или у смеру бржег ширења. Мислим да засада, као што видите и са омикроном, и СЗО је објавила, да се брже шири, али да су изгледа ипак симптоми блажи, што је добро и можда је добро да замени делта сој, који је направио један нови талас и заиста пуно проблема и доста људи је умрло, била је тешка клиничка слика", нагласила је Јелена Беговић.

Додала је да им цела пандемија служи да науче да се боре са много озбиљнијим и тежим облицима вируса и да ће се секвенцирањем направити огромне базе података које ће помоћи да се боље снађемо у следећој пандемији, која ће се, како је рекла, кад-тад десити.

Говорећи о пренаталној дијагностици, Јелена Беговић је објаснила да је у питању револуционарна методологија и да је пуно помогла женама током трудноће.

"Инвазивна метода је амниоцентеза, која се ради између 15. и 21. недеље трудноће и носи са собом одређене ризике. Захваљујући технологији која се развила, развиле су се и методе неинванзивне пренаталне дијагностике којима из крви мајке може да се изолује ДНК детета и да са великом вероватноћом кажете да ли постоји потенцијално неки проблем са генетиком бебе и онда имате и времена да потврдите ако треба амниоцентезом", казала је Беговићева.

Додала је да се то ради код жена које су старије од 35 година, уколико су у питању неке проблематичне трудноће, ако потенцијално постоји неки наследни проблем и лоши резултати претходних биохемијских тестова, али и неке жене желе да знају како би биле мирне током трудноће.

Такви тестови су се досада радили у иностранству, а Беговићева је истакла да нису постојале машине за читање комплетне генетичке информације, али за читав наследни материјал једног организма попут човека сада добили потребне машине за читање.

"Јесте наша идеја да заиста то буде доступно нашим женама овде, да буде брже, да наши домаћи стручњаци које апсолутно имамо могу то да ураде од почетка до краја, да се снизи цена самога теста и надам се једног дана да наш здравствени систем то покрива и да то не иде на трошак физичких лица. Мислим да је то у циљу наше политике за рађање и подршку мајкама, мислим да би то била фантастична ствар", казала је Јелена Беговић.