Oko: "Retki" nisu retki - od tople reči do podrške i finansijske pomoći za obolele

Prema procenama, u Srbiji neku retku bolest ima oko 450.000 građana. Mogu biti genetske, metaboličke...

Za većinu ne postoji odgovarajuća terapija, za određene bolesti je ona preskupa, a nekada je jedini lek topla reč, odgovarajuća ishrana, podrška i pomoć.

Jedna smo od retkih zemalja koja ima sva tri leka za spinalnu mišićnu atrofiju, među prvima nabavljamo lek za "decu leptire".

Olivera Jovović, predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije rekla je, gostujući u emisiji "Oko“ da je situacija neuporediva u odnosu na 2016. kada je osnovana organizacija.

Njen sin Matija koji boluje od spinalne mišićne atrofije dobija terapiju.

"Ne možemo da merimo kako je bilo 2016. kada se osnivalo udruženje i kada je stigla vest da će prva terapija biti odobrena i kako to izgleda danas. Te 2016. odnosno 2017. godine nije postojala nada i saopštavala se dijagnoza rečenicom – vi imate teško bolesno dete i vodite ga kući, ono neće dugo živeti. Danas kada saopštavate dijagnozu spinalne mišićne atrofije – saopštavate sa potpunom nadom u kvalitetan i normalan život“, rekla je ona.

Narativ koji se često koristi vezan je za to da je smisao terapije da dete prohoda i trči, ali je zapravo – da bude živo pre svega, da ima kvalitetan život, napomenula je Jovoićeva.

Kaže da je njen sin Matija srećno dete koje pohađa osnovnu školu i ima mnogo drugara.

"Mi smo jedna srećna porodica. Kada vidim na koji način se danas tretira spinalna mišićna atrofija, ponosna sam na Srbiju“, rekla je Jovovićeva uz podsećanje da postoji i neonatalni skrining.

Naći rešenje da se što veći broj pacijenata leči

Sandra Pavlović iz organizacije za retke bolesti EURORDIS, čiji sin Pavle ima retku bolest (deca leptiri), kaže da sada nastupa važna era.

Srbija je prva u Evropi koja nabavlja savremenu terapiju koja može da pomogne deci koja boluju od ove bolesti.

"Sedamnaest godina živomo sa saznanjem da će nekad biti nekog leka, i za sve nas ovo je važna era", kaže Pavlovićeva.

"Onog momenta kada smo dobili takvu decu, dijagnoza je jako teška, ali iz ugla roditelja teško je nositi se sa svakodnevicom kada znaš da ne možeš mnogo da mu pomogneš. Praktično do juče je naša terapija bila simptomatska, što je podrazumevalo upotrebu sanitetskih materijala za previjanje rana - sve se svodilo na negu“, rekla je Pavlovićeva.

Mi na kožu ne možemo svašta zalepiti, navodi Pavlovićeva i dodaje da kada govorimo o teškim formama, genski gel je dizajniran za te oblike, a najveći broj obolelih evidentiranih u Srbiji boluje od tih formi.

"Teška je forma, veliki broj pretenduje na terapiju, nadam se da ćemo, s obzirom na to da već startujemo sa upotrebom terapije u Srbiji pre dozvole od Evropske agencije za lekove, iznaći rešenje da se što veći broj pacijenata leči", rekla je ona.

Ukazuje da se na osnovu nekih parametara, na listi našlo 17 osoba koje se trtetiraju kao najteži slučajevi.

"Pre 17 godina nije se mnogo znalo o 'deci leptirima', kada dobijete takvo dete i kada lekar saopštava dijagnozu, u medicinskim krugovima nije se mnogo znalo o tome", podseća Pavlovićeva.

Prema njenim rečima, nije bila dostupna molekularna dijagnostika, vremenom, od 2014. počeli smo da dijagnostikujemo i našu decu i druga neka stanja, slanjem uzoraka u inostranstvo ili u naše ustanove.

"Kada govorimo o retkim bolestima, govorimo o tome da je preko 70 odsto njih genetskog porekla. Ako za prvo dete ne možete znati, za svaku sledeću trudnoću možete obaviti testiranje – to nisu jeftine analize, to možemo uraditi o trošku države i u Srbiji", zaključila je Pavlovićeva.

Čeka nas registar retkih bolesti

Prof. dr Sanja Radojević Škodrić, direktorka Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje Srbije kaže da bi patolozi trebalo da znaju sve bolesti.

Međutim, kada su u pitanju retke bolesti, to je mali pasus u knjizi. "U svojoj karijeri nisam se sretala ili kada posumnjamo nije bilo sigurno jer nije bila razvijena genetika do skoro", istakla je ona.

"Pretpostavljamo da ima oko 450.000 pacijenata, a nešto što nas čeka je registar retkih bolesti da bismo znali tačan broj pacijenata – to je daleko od retkog", navela je direktorka RFZO-a.

Ukazuje da je reč o svakodnevnoj borbi porodica, to je država prepoznala, kada je u pitanju finansiranje tih bolesti - to su najskuplji lekovi.

"Važno je što je izdvojen budžet za retke bolesti", rekla je ona navodeći da 670.000 dolara košta lek za "decu leptire".

"Budžet je izdvojen i to je prvi znak prepoznavanja retkih bolesti", zaključila je Sanja Radojević Škodrić.