Од 14. септембра у свим породилиштима обавезан скрининг на спиналну мишићну атрофију

За сву новорођену децу, у свим породилиштима у Србији, од 14. септембра биће обавезан скрининг на ретку болест, спиналну мишићну атрофију, о трошку Републичког фонда за здравствено осигурање.

Циљ увођења скрининга, одмах по рођењу, јесте рана дијагностика још у пре-симптомској фази болести која је од суштинског значаја за исход лечења спиналне мишићне атрофије, а тестирањем по рођењу неће се више губити време на постављање дијагнозе, истиче се у саопштењу РФЗО.

Узорци ће се узимати у свим породилиштима у Србији, док ће се њихова анализа радити на Биолошком факултету Универзитета у Београду.

Како се наводи, запослени у Центру за хуману молекуларну генетику имају вишедеценијско искуство у молекуларно-генетичкој дијагностици ретких болести, пре свега неуромишићних и неуродегенеративних, и адекватно образоване стручњаке за обављање овог скрининга.

РФЗО подсећа да тестирање на СМА није једини скрининг који се ради код тек рођених беба о трошку Фонда. Обавезни скрининг ради се још и за три болести: фенилкетонурију, хипотиреозу и, од 2021. године, за цистичну фиброзу.