Много више људи има додатне хромозоме него што се сматрало - шта то значи за здравље

Двоструко више мушкараца носи додатни полни хромозом него што се раније мислило, наводе истраживачи који су позвали на више генетских тестирања, како би се идентификовали људи са већим ризиком од одређених здравствених проблема.

Истраживање на више од 200.000 мушкараца чији су подаци уписани у Британској Биобанци, сугерише да око један од 500, у општој популацији има додатни икс (X) или ипсилон (Y) хромозом, а то је двоструко више од броја пронађеног у ранијим анализама, иако је само мали део људи вероватно тога свестан.

Док већина мушкараца има један икс и један ипсилон хромозом, неки су рођени са комбинацијом XXY или XYY, што их доводи у повећан ризик од здравствених проблема у распону од дијабетеса типа 2, закрчења крвних судова и хроничне опструктивне плућне болести... сугерише нова студија.

„Били смо изненађени колико је ово уобичајено", рекао је професор Кен Онг, педијатријски ендокринолог на јединици за епидемиологију у Кембриџу и виши аутор студије „Мислило се да је прилично ретко".

Радећи са колегама са Универзитета у Ексетеру, тим Кембриџа је испитао ДНК 207.067 мушкараца европског порекла старости од 40 до 70 година.

Идентификовали су 231 мушкарца са додатним икс хромозомом и 143 мушкарца са додатним ипсилон хромозомом. Они који су уписани у Британску Биобанку, обично су здравији од просечног мушкарца, али према подацима, научници процењују да један од 500 мушкараца у општој популацији носи додатни хромозом.

Међу мушкарцима означеним у студији, објављеној у часопису Genetics in Medicine само 23 одсто оних са XXY и тек 0.7 одсто од мушкараца са XYY, имало је познату дијагнозу додатног хромозома, што сугерише да је било мало свести о стању које имају, и са којима треба да се суоче.

Поремећај личности, гојазност, плодност... 

Мушкарцима са додатни икс хромозомом често дијагностикује када има утицаја на пубертет и плодност, иако је такође повезан са већом телесном масноћом, когнитивним проблемима и поремећајима личности.

У студији се дошло до података да XXY мушкарци имају знатно нижи тестостерон од мушкараца без тог додатка, три пута већи ризик од одложеног пубертета и четири пута већи ризик да остану без деце.

Ефекти додатног ипсилон хромозома су мање разумљиви. мушкарци који имају један више - имају тенденцију да буду виши као дечаци и одрасли, али изгледа да имају нормалну репродуктивну функцију.

Претходна истраживања сугеришу и да око једна од 1.000 жена носи додатни икс хромозом, што може довести до сличних ефеката, у распону од бржег раста до пубертета, одложеног развоја језика и смањеног коефицијента интелигенције у поређењу са њиховим вршњакињама без додатног хромозома.

Анализа здравствених картона мушкараца показала је да ношење било којег додатног полног хромозома повећава ризик од неколико здравствених стања. У поређењу са другим мушкарцима, ношење додатног полног хромозома утростручило је ризик од дијабетеса типа 2 и блокирало крвне судове у плућима, повећало ризик од блокираних вена шест пута, открили су истраживачи.

Нејасно је зашто додатни хромозоми имају такав утицај и зашто је сличан без обзира на врсту хромозома који је дуплиран.

„Требало би да прихватимо да је неопходно више генетских тестова, посебно око одложеног пубертета и неплодности, као и неких мушкараца који имају дијабетес и проблеме са згрушавањем", рекао је професор Онг.