Да ли су људи у Андима временом стекли необичну генетичку отпорност на арсен

Током хиљада година, људи који живе високо у аргентинским Андима ослањали су се на воду за пиће која би код већине популација изазвала озбиљне здравствене последице. У том делу света арсен, који се природно налази у вулканским стенама, продире у подземне воде и контаминира локалне изворе. Концентрације овог токсичног металоидног елемента достижу нивое који би за већину људи представљали значајан здравствени ризик.

Међутим, истраживања показују да је код једне популације на северу Аргентине природна селекција можда обезбедила необичну генетичку предност.

Према анализи ДНК становништва западне Јужне Америке, људи који живе у аргентинским Андима носе варијанту гена која им, по свему судећи, помаже да безбедније метаболишу арсен.

„Адаптација покреће геномске промене, али су докази о специфичним адаптацијама код људи и даље ограничени“, написали су у студији еволуциони биолози Карина Шлебуш и Луси Гатепај са Универзитета у Упсали.

„Наши подаци показују да је адаптација на толерисање арсена као стресора из животне средине вероватно довела до повећања учесталости заштитних варијанти гена AS3MT, што представља први доказ људске адаптације на токсичну хемијску супстанцу“, навели су истраживачи.

Хиљадама година изложени опасном елементу

Град Сан Антонио де лос Кобрес налази се на надморској висини од око 3.775 метара. На овом удаљеном подручју висоравни Пуна де Атакама, вода за пиће је до 2012. године садржала око 200 микрограма арсена по литру – чак двадесет пута више од границе коју препоручује Светска здравствена организација.

Према смерницама СЗО, максимално препоручена концентрација арсена у води за пиће износи 10 микрограма по литру.

Ипак, овај регион насељен је већ хиљадама година. Археолошки докази указују да људи овде живе најмање 7.000 година, а можда и читавих 11.000 година.

Способност локалног становништва да подноси тако високе нивое арсена дуго је представљала загонетку за научнике.

Још 1995. године истраживачи су приметили да жене из аргентинских Анда поседују „јединствену“ способност метаболисања арсена, што је утврђено анализом метаболита у урину.

Када арсен уђе у организам, ензими га претварају у више различитих хемијских облика. Један од њих, познат као монометиловани арсен (MMA), сматра се посебно токсичним. Каснији облик, диметиловани арсен (DMA), организам далеко лакше избацује путем урина.

Испоставило се да становници Сан Антонија де лос Кобреса производе мање токсичног међуоблика, а више оног који се лакше елиминише из организма. То је указивало на то да њихова тела арсен обрађују ефикасније од већине људи.

Ген који помаже организму да се избори са арсеном

Заинтригирани овим открићем, Шлебуш, Гатепај и њихове колеге покушали су да пронађу генетичко објашњење.

Тим је прикупио узорке ДНК од 124 жене из Сан Антонија де лос Кобреса помоћу брисева образа. Анализа њиховог урина показала је исти образац метаболита арсена као и у истраживању из 1995. године.

Научници су затим испитали милионе генетичких маркера широм генома и упоредили резултате са јавно доступним генетичким подацима становника Перуа и Колумбије из међународног пројекта 1.000 Genomes.

Пошто су ранија истраживања указивала да ензим арсенит метилтрансфераза, познат као AS3MT, игра кључну улогу у метаболизму арсена, управо на тај ген усмерили су своју пажњу.

Резултати су открили групу генетичких варијанти у близини гена AS3MT које снажно утичу на начин на који организам обрађује арсен. Те варијанте биле су значајно чешће код становника Сан Антонија де лос Кобреса него код генетички сродних популација у Перуу и Колумбији.

Време од кључног значаја

Према закључцима истраживача, ове варијанте омогућавају организму да ефикасније претвара арсен у облике који се безбедније излучују путем урина, чиме се смањује накупљање најотровнијих једињења.

Ова открића у потпуности су се поклопила са резултатима ранијих студија које су анализирале метаболите арсена код локалног становништва.

Иако је загађење арсеном присутно у многим деловима света, мало је заједница које су толико дуго биле изложене овако високим концентрацијама.

Управо због тога научници сматрају да је природна селекција током више хиљада година могла да фаворизује особине које смањују штетне последице изложености арсену.

Каснија истраживања показала су да се слични генетички сигнали могу уочити и код других андских популација које су генерацијама живеле у подручјима са високим концентрацијама арсена, што додатно подржава хипотезу о еволутивној адаптацији.

„Имајући у виду озбиљне штетне последице арсена по здравље деце и одраслих, појединци који носе хаплотип повезан са толеранцијом на арсен могли би да имају веома снажну селективну предност у срединама са високим концентрацијама овог елемента“, закључили су истраживачи.

Резултати студије објављени су у научном часопису Molecular Biology and Evolution.