У америчкој студији откривено 275 милиона потпуно нових генетских варијација

Целокупни подаци о секвенцирању генома од широког спектра Американаца имају за циљ да се позабаве историјским недостатком разноликости у постојећим скуповима геномских података фокусирањем на претходно недовољно заступљене групе. Студија „Сви од нас“, коју финансирају Национални институти за здравље САД, показала је укупно милијарду генетских варијанти.

Новооткривене варијације откривене су анализом скоро 250.000 комплетних секвенци генома од више од 413.000 људи, од којих је 77 одсто припадало групама које су историјски биле недовољно заступљене у биомедицинским истраживањима. То укључује, на пример, људе из мањинских етничких и расних група, људе који живе у сиромаштву и старије од 65 година.

„Секвенционирање различитих популација може довести до нових лекова који су релевантни за све“, наводи др Џош Дени, аутор студије и њен извршни директор. „То такође може помоћи у откривању разлика које доводе до специфичних третмана за људе који имају теже облике болести или различите болести."

Иако многе генетске варијације немају утицаја на здравље, скоро четири милиона новооткривених разлика у генетском коду налази се у подручјима која могу бити повезана са ризиком од болести, објавили су истраживачи у низу радова објављених у Нејчер и сродним часописима.

Један рад објављен у часопису Нејчер медисин, на пример, користио је податке из пројекта „Сви од нас“ за израчунавање поузданијих процена ризика од развоја 10 хроничних болести, као што су дијабетес типа два, гојазност и рак. Ова предвиђања ризика била су заснована на анализи њихових гена. Након спровођења ових прорачуна, истраживачи су могли да предвиде будући ризик од болести код 25.000 одраслих и деце у посебној групи различитог порекла, од којих је најмање 35 одсто припадало расној или етничкој мањини или популацији која нема приступ медицинским услугама.

Друга студија, објављена у часопису Комуникејшнс бајолоџи, открила је да је стопа мутација у 73 гена повезана са повећаним ризиком од болести нижа код људи афричког порекла (1,62%) него код људи европског порекла (2,26%). Ове болести укључујући рак дојке и хиперхолестеролемију, стање у којем особа има превише –„лошег“ холестерола или липопротеина ниске густине (ЛДЛ) у крви. Ова неслагања је у великој мери узрокована недостатком разноликости у постојећим клиничким скуповима података који нису укључивали довољно људи неевропског порекла да би се потврдило да ли су ове мутације повезане са болешћу код ових особа или не

„Ово је огромнан успех“, рекао је Дени. Студија има за циљ да на крају прикупи ДНК и друге здравствене податке о милион људи у нади да ће боље разумети генетске утицаје на здравље и болести.

Скоро 90 одсто геномских студија до сада је урађено на људима европског порекла, што је довело до недовољног разумевања биологије болести и успорило развој лекова и стратегија превенције ефикасних у различитим популацијама, написали су челници неколико одељења Националног института за здравље САД.

„Очигледно је то огроман јаз, јер већина светске популације није европског порекла“, напомиње Дени.

Недавне студије су већ показале како генетска разноликост може утицати на ризик од болести. Варијанте гена АПОЛ1 откривене 2010. године помажу у одговору на  повећаног ризика од хроничне болести бубрега и дијализе код 70 одсто људи у САД подсахарског афричког порекла.

Слично томе, класа лекова названих ПЦСК9 инхибитори који драматично снижавају веома високе нивое липопротеина ниске густине (ЛДЛ) - такозваног лошег холестерола - откривена је секвенцирањем генетског кода 5.000 људи у Даласу афричког порекла.

Потребно је много више рада да би се разумело како нова открића генетских варијација доприноси различитим здравственим стањима, али научници верују да би се могли користити за усавршавање алата који се користе за израчунавање ризика од болести.