Јединствена пахуљица

Прогам назван „MSSNG" ‒ погрешно написана реч „missing", што на енглеском језику значи изгубљени или нестали ‒ односи се на многа неразјашњена питања у вези са аутизмом.

Идеја пројекта је да се секвенцира ДНК 10 000 породица код којих један или више чланова има аутизам. Занимљиво је да је програм отворен за све заинтересоване истраживаче. Интернет гигант Гугл обезбедио је онлајн-простор за базу података преко које научници широм света могу да размењују информације, сарађују и упоређују своје налазе.

Од почетка прошле године у оквиру пројекта MSSNG скевенцирано је више од 5000 генома особа са аутизмом ‒ развојним поремећајем комуникације и социјалне интеракције који се јавља у раном детињству и траје до краја живота.

Спектар симптома

До данас, откривено је неких 50 гена који су у директној вези са аутизмом; научници сматрају да постоји још око 300 који су на неки начин укључени у настанак поремећаја. Проучавањем тих гена, повезаних биолошких механизама и тога како животна средина утиче на генетику истраживачи ће моћи да стекну бољи увид у то шта изазива поремећај; имаће могућност да повежу спектар симптома, али и да сагледају изазове са којима се погођени аутизмом свакодневно суочавају.

„MSSNG база података омогућава нам да откријемо нове делове генома који су у вези са аутизмом", каже корисник онлајн-базе Мајкл Снајдер из Станфорд центра за геномику и персонализовану медицину.

Иако ће бити потребне године како би се разоткрили сви делови слагалице, научници су ипак установили неке подтипове аутистичног спектра поремећаја који су у вези са одређеним здравственим тегобама, попут разних поремећаја варења, нервних напада и шизофреније. Истраживачима је циљ да се генетичким мапирањем у будућности унапреде терапије за аутизам, и то кроз персонализоване медицинске третмане „скројене" по мери пацијента.

„Веома је узбудљиво шта све може персонализована медицина да пружи у будућности", каже Мат Плечер, шеф Одсека за геномска открића Огранизације „Аутизам говори", који је недавно на Самиту прецизне медицине у Белој кући представио пројекат MSSNG. Том приликом је истакао: „Много тога и даље не знамо о аутизму, али очекујемо да ће мапирање генома ускоро дати неопходне одговоре, тако да особе са аутизмом могу квалитетније да живе у будућности".

Подаци за пројекат MSSNG прикупљени су од индивидуа и фамилија, учесника у генетичком истраживању у разним америчким центрима за аутизам, од Дечје болнице у Филаделфији до Медициске школе Унивезритета Вандербилт. Сваки учесник дао је узорак крви, и затим је рађено секвенцирање ДНК; добијени подаци смештени су на Гугловој калуд платформи, којој могу да приступе само квалификовани истраживачи.

„У плану је формирање портала Заједнице са аутизмом, тако да тестиране особе могу да имају слободан приступ подацима. Породице ће моћи да виде своје генетичке информације једноставним пријављивањем (логовањем) на портал",  каже Плечер. Заједно са развојем нових медицинских терапија, људи ће ускоро бити у прилици да своје генетичке „картоне" покажу лекарима опште праксе.

Аутизми, а не аутизам

Креирање прецизних медицинских терапија за аутизам представља деликатан процес. Први сет MSSNG података научницима је указао на то колико је генетика аутизма сложена. Др Стефан Шерер, директор Центра за примењену геномику болнице „Болесна деца" у Торонту, заједно са својим тимом секвенцирао је 340 комплетних генома 85 породица. У свакој породици била су два детета са аутистичним спектром поремећаја.

Подаци су показали да иако аутизам често потиче из породице, већина браће и сестара са аутистичним спектром поремећаја има различите гене повезане са аутизмом. Ти налази су у супротности са конвенционалним схватањем да браћа и сестре наслеђују од родитеља исте гене позвезане са аутизмом. Међутим, истраживачи су сада дошли до податка да само 31 проценат браће и сестара има исте гене одговорне за аутизам.