До 36. године имала 12 различитих тумора, мутација на њеном гену никад виђена код људи

Први пут је од рака лечена са две године. У 15. јој је дијагностикован рак грлића материце.

Са 20 су лекари морали да јој одстране тумор на пљувачној жлезди. Годину дана касније одстрањен јој је сарком у раној фази.

Док је пролазила кроз своје 20-те и 30-те године откривено јој је још неколико различитих типова тумора.

Укупно је имала 12 тумора, од чега је пет било малигно.

Уз њену и дозволу њене породице, међународни тим стручњака у сарадњи са шпанским Националним центром за истраживање канцера, узео је узорке крви и помоћу секвенцирања ДНК тражио генске мутације унутар хиљада појединачних ћелија.

Истраживачи су утврдили нешто веома чудно. Жена је имала јединствену мутацију која је чинила подложнијом развијању тумора.

Имала је мутације на обе копије гена МАД1Л1, што је први такав случај код људи.

Ген МАД1Л1 идговоран је за кључни процес који помаже у ређању хромозома пре деобе ћелије. Стручњаци већ неко време сумњају да МАД1Л1 игра улогу у потискивању тумора.

Мутације тог гена нису нечувене. Заправо, чланови њене породице носиле су један. Али ово је први пут да су обе копије гена носиле исту мутацију.

Дупла МАД1Л1 генска мутација је, примера ради, смртоносна у мишјим ембрионима, због чега је још веће изненађење да је откривена код човека.

Код ове жене, мутација је узроковала дисфункцију репликације ћелије и стварање ћелија са различитим бројем хромозома. Око 30 до 40 одсто њених крвних ћелија су имале абнормалан број хромозома.

Људи обично имају 23 пара хромозома унутар нуклеуса сваке ћелије у телу. Код сваког пара хромозома, један долази од мајке, а други од оца.

У ретким случајевима може да се деси да неки људи имају различит број хромозома у ћелијама, а такво стање може да буде узроковано различитим генским мутацијама, укључујући и ову виђену код 36-годишње Шпанкиња.