Прогерија – болест превременог старења и кратак животни век

Низак раст у односу на вршњаке – збуњивао је и њу и њене родитеље. Уследили су безбројни прегледи, погрешне дијагнозе, укључивање хормона раста – све док у 26. години није дошла до истине да има прогерију – ретку болест због које убрзано стари.

„Када човек први пут сазна коју болест има и од чега болује, просто сам се искрено запитала, да ли у том тренутку ја и желим да знам, можда је онда било лакше живети у незнању.Тек касније када смо добили резултате анализе ДНК које сам послала у Словенију, тек након две године ја сам сазнала да имам одређени облик тог синдрома прогерије – који се зове некласична прогерија", истакла је Ивана Стојановић.

Знаке убрзаног старења Ивана одавно осећа. До сада је имала две операције на срцу, уграђен јој је вештачки залистак и бајпас.

„Ова болест напада сваку ћелију у организму, што значи да свака ћелија убрзано стари – некоме погађа очи, па неко слабије види, мени погађа крвне судове, срце и мозак. Оно што у овом тренутку могу да кажем јесте да моје срце мало стари", рекла је Ивана Стојановић.

Прогерија је ретка и смртоносна болест која изазива проблеме у расту. Они који имају класичан тип болести, не живе дуже од тринаест година. Лека још увек нема. Стручњаци кажу да се први симптоми виде већ на рођењу – сужено лице, изборана кожа, танке усне, губитак косе, обрва и трепавица.

„Они наравно имају промене и на унутрашњим органима, то су промене које карактеришу старост, од оштећења крвних судова, попуштања срца, склоности ка различитим инфарктима, катаракте, дијабетес тип два", истакао је др Горан Чутурило, генетичар.

Болест је узрокована генским мутацијама које слабе структуру ћелијског једра, и узрокују брже старење. Дијагноза се успоставља према симптомима.

„Данас се раде модерни савремени генетички тестови који одједном анализирају све наше гене, и уколико такав пацијент на време буде послат у генетичку амбуланту, сва је прилика да ће дијагноза бити постављена у року од неколико месеци", истакао је др Чутурило.

Процењује се да у Србији ретке болести има између 300.000 и 500.000 људи. Само за пет одсто постоји регистрована терапија, док је за остале једини вид лечења бањска рехабилитација и медицинско-техничка помоћ.

„Регистар не постоји, он је у фази имплементације. Међутим, оно што ми имамо као сазнање јесте да многе здравствене установе не уписују своје пацијенте у регистар. Тек кад будемо имали регистар моћи ћемо на прави начин да планирамо издвајања и за медицинску и за социјалну помоћ и подршку оболелима од ретких болести", напомиње Оливера Јововић, председница Удружења „Норбс".

Иако свесна својих ограничења, Ивана није одустала од свакодневних активности. Запослена је, воли да путује, тренира и проводи време са пријатељима.

„Шта год да се дешавало у мом животу јесте било јако тешко и тужно, и нисам увек била срећна са оним што ми је подарено - али са тим мора да се живи", рекла је Ивана Стојановић.

Ивану је упорност одвела до научног института у Бостон. Прихватила је да пије експериментални лек који би могао да јој продужи и олакша живот. Такође, оставила је узорак своје крви, ДНК и биопсију коже – где ће на основу њених ћелија направити нови лек за ту дијагнозу на чему ће јој у будућности многи бити захвални.