U Srbiji kreće neonatalni skrining na rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije

Spinalna mišićna atrofija predstavlja jedanu veoma podmuklu i tešku bolest progresivnog propadanja mišića i nerava, koja se najčešće, kada se govori o tipu jedan, završava smrtnim ishodom u najranijem periodu, naglašava prof. dr Dimitrije Nikolić, neurolog iz Univerzitetske dečije klinike u Tršovoj.

„Neonatalni skrining omogućava da praktično na samom rođenju, pre ispoljavanja kliničkih simptoma, odnosno, pre početka propadanja mišića i nerava, postavimo dijagnozu, s jedne strane. Po istom obrascu kao što već decenijama radimo za fenilketonuriju, gde se iz iste kapi krvi može dobiti informacija o tome da li je pacijent oboleo ili ne. I da, kada postavimo dijagnozu, praktično, odmah, unutar nekoliko dana započnemo terapiju jednom od dostupnih terapijskih opcija“, objašnjava profesor Nikolić.

Na taj način bi ne samo izlečili pacijenta, već i promenili prirodan tok bolesti, jer ukoliko se primeni na vreme, pre nego što dođe do ispoljavanja kliničkih simptoma, moguće je i potpuno izlečenje.

„Činimo da oni imaju perspektivu za potpuno uredan život. Da neće biti potrebe za rehabilitacijom, neće biti bolovanja i nećemo imati sve one druge troškove invaliditeta, stigmatizacije porodice i svega ostalog“, napominje profesor.

Postoji nekoliko terapijskih opcija, dodaje dr Nikolić. Jeda od njih se daje putem lumbalne punkcije u određenim vremenskim periodima. Druga se unosi oralno u obliku sirupa i ove dve terapijske opcije su registrovane u Republici Srbiji.

„U Sjedinjenim Državama i Evropskoj uniji je registrovana i ta treća vrsta terapije, koju zovu 'genska terapija‘, mi radije kažemo 'modifikujuća terapija', koja modifikuje tok bolesti, i ona se prima tokom jednokratne intravenske infuzije. Svaka od ove tri vrste terapija menja prirodan tok bolesti i čini da ta deca potpuno vode uredan život“, naglašava gost Jutarnjeg programa.

Olivera Jovović je majka deteta koje boluje od spinalne mišićne atrofije i član je Udruženja SMA Srbija, navodi da su dijagnozu dobili tek kada je beba bila stara osam meseci.

„Te 2016. godine dijagnostičke metode su bile značjno teže i dijagnoza je uspostavljana dosta kasno. No, od kada je osnovano Udruženje, dosta se promenilo na tom planu i uspevamo da otkrijemo obolelu decu bar do šestog meseca kada su tipovi dva u pitanju, a kada su tipovi jedan u pitanju, gledamo da to bude i dosta ranije“, dodaj Jovovićeva.

Gošća Jutarnjeg programa napominje i da je te 2016. godine jedino zahvaljujući njenoj upornosti da ne prihvati dijagnozu koju su pedijatri ponavljali, da je u pitanju obična hipotonija, dobila tačnu dijagnozu.

Zahvaljujući terapiji koju je počeo da prima, došlo je do dramatične promene toka bolesti i stanje njenog šestogodišnjeg sina je svakim danom sve bolje.

Profesor Nikolić naglašava da sve tri terapijske procedure daju odgovarajuće rezultate, ali da je suština u tome da se lek dâ na vreme, odnosno, što pre i pre ispoljavanja kliničkih simptoma.

„I konferencija koju organizujemo krajem marta, ima za cilj, ne samo rad sa roditeljima. Mi na klinici imamo multidisciplinarni tim lekara koji se bavi sagledavanjem svih problema, jer ova deca nemaju samo neurološki problem, već i probleme sa disanjem, uzimanjem hrane, razvijaju se ortopedstki deformiteti - kifoze, skolioze, i potrebno je sprovoditi intenzivan fizikalni tretman“, ističe profesor.

Takođe, treba imati u vidu da je slika ove bolesti vrlo podmukla i nema tipične kliničke slike, dodaje neurolog. Zato je neonatalni skrining izuzetno značajan jer je svako dete priča za sebe i može imati vrlo suptilnu i diskretnu kliničku sliku koja kada postane evidentna, tada najčešće bude kasno.

„Ne može se reći da je broj dece sa SMA povećan, već da ga bolje dijagnostikujemo. Ali jako je teško dati odgovor koliko je učestala ova bolest, jer je u pitanju monogenska bolest i smatra se da jedna od 35 do 37 osoba je nosilac recesivne mutacije za SMA. Kada se dve takve osobe sretnu i dobiju potomstvo, imaju 25 odsto šanse da dobiju dete koje će oboleti“, objašnjava profesor dr Dragutin Nikolić.

Kada se ti podaci objedine, to bi značilo da se godišnje rodi od pet do šest dece sa SMA.