Veliki broj retkih bolesti je moguće otkriti još pre rođenja

Kod polovine osoba sa retkim bolestima prvi simptomi se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu. Svako treće dete sa retkom bolešću živi manje od pet godina. S obzirom na to da je 80 odsto retkih bolesti genetskog porekla, dr Ivana Joksić, genetičarka iz Ginekološko-akušerske klinike „Narodni front“, objašnjava koje bolesti mogu da se otkriju još dok je beba u maminom stomaku.

Osobe sa retkim bolestima i njihove porodice suočavaju se sa istim problemima – teško se uspostavlja dijagnoza, ne mogu da pronađu informacijeo bolesti, o lečenju. Kada i dobiju dijagnozu, ne postoje naučna istraživanja, lekovi, pomagala. Ako i ima lekova, preskupi su. Oboleli su često isključeni iz zdravstvene zaštite, čak i kada imaju dijagnozu.

Gostujući u Beogradskoj hronici, genetičarka dr Ivana Joksić naglašava da se brojne bolesti mogu prenatalno dijagnostikovati.

„Prenatalna dijagnostika je u početku bila osmišljena pre svega sa ciljem dijagnostike Daunovog sindroma, ali zahvaljujući napretku tehnologije, danas je moguće otkriti brojne urođene bolesti. Između ostalog i spinalnu mišićnu atrofiju i cističnu fibrozu, neke od najpoznatijih bolesti za koju je javnost čula“, napominje dr Joksić.

Svakoj trudnici se savetuje da ide na redovne preglede i svakoj se savetuje da uradi skrining testove na osnovu kojih se utvrđuje kojim ženama je potrebno dijagnostičko testiranje.
Skrining testovi imaju svoj nivo pouzdanosti, ali su zato dijagnostički testovi praktično 100 odsto pouzdani, naglašava genetičarka.

„Dijagnostička testiranja u trodnoći jesu invazivna jer se invazivnim metodama dobijaju uzorci. U zavisnosti od starosti trudnoće ti postupci mogu podrazumevati biopsija posteljice ili uzorkovanja plodove vode, odnosno amniocentezu. Ali ma koliko su te procedure invazivne, to su procedure niskog rizika, i realan rizik za komplikacije iznosi oko 0,2 do 0,5 odsto“, dodaje gošća Beogradske hronike.

Naše laboratorije su dosta napredovale u proteklih par godina i danas je većinu skrining testova moguće uraditi i u našoj zemlji, napominje dr Ivana Joksić. U Klinici „Narodni front“ uvedeno je dosta novih metoda koje omogućavaju da se iz jednog uzorka uradi dijagnostika na 700 mikrorelacionih mikroduplikacionih sindroma, odnosno, takozvana, molekularna kariotipizacija.

„Znači da vidimo promene u smislu viška ili manjka genetičkog materijala koje se, recimo, gledanjem pod mikroskopom ne mogu dijagnostikovati. Ti sindromi su jako česti i jako brojni i spadaju u retke bolesti. Mi smo trenutno jedini centar u Srbiji koji to radi“, naglašava dr Joksić na kraju gostovanja u Beogradskoj hronici.