Prva "beba sa tri roditelja" rođena u Velikoj Britaniji - ima DNK tri osobe

Pionirski poduhvat britanskih lekara, poznat kao tretman doniranja mitohondrija, koristi delove iz jajnih ćelija zdravih ženskih donora za začeće embriona veštačkom oplodnjom bez štetnih mutacija koje nose biološke majke i koje bi, verovatno, bile prenete na njihovo potomstvo.

Pošto su u embrionu kombinovana sperma i jajna ćelija bioloških roditelja sa sićušnim strukturama nalik baterijama zvanim mitohondrije iz jajne ćelije donora, novorođena beba kao i obično ima DNK majke i oca, plus malu količinu genetskog materijala – oko 37 gena – donora.

Ova metoda je nazvana „bebe sa tri roditelja“, iako više od 99,8% DNK kod beba potiče od majke i oca.

Mitohondrijska supstituciona terapija

Istraživanje poznato kao mitohondrijska supstituciona terapija, pokrenuli su u Velikoj Britaniji lekari u Centru za fertilitet u Njukaslu. Cilj rada bio je da pomogne ženama sa mutiranim mitohondrijama da imaju bebe bez rizika od prenošenja genetskih poremećaja. Ljudi nasleđuju sve svoje mitohondrije od majke, tako da štetne mutacije u „baterijama“ mogu uticati na svu decu koju žena rodi.

Za žene kod kojih postoji ovaj problem, prirodno začeće je često lutrija. Neke bebe mogu biti rođene zdrave jer će naslediti samo mali deo mutiranih mitohondrija. Ali druge mogu naslediti mnogo više i razviti teške, progresivne i često fatalne bolesti. Otprilike jedna od 6.000 beba je pogođena mitohondrijalnim poremećajima.

Većina od 20.000 ljudskih gena skupljeno je u jedru skoro svake ćelije u telu. Ali oko svakog jezgra isprekidane su hiljade mitohondrija sa sopstvenim genima. Kada pravilno funkcionišu, mitohondrije obezbeđuju vitalnu energiju za ćelije koje čine naše organe. Mutacije koje oštećuju mitohondrije imaju tendenciju da najviše utiču na tkiva gladna energije: mozak, srce, mišiće i jetru. One se mogu nemilosrdno pogoršavati kako obolelo dete raste.

Zakonski regulisana procedura

Napredak na polju mitohondrijske supstitucione terapije doveo je do toga da je parlament 2015. promenio zakon kako bi dozvolio ovu vrstu procedura. Dve godine kasnije, klinika u Njukaslu je postala prvi i jedini nacionalni centar sa licencom za to, a prvi slučajevi su odobreni 2018. Odobrenje daje, od slučaja do slučaja, britanska Uprava za ljudsku oplodnju i embriologiju (HFEA), koja je dala zeleno svetlo za najmanje 30 slučajeva.

Lekari na klinici Njukasl nisu objavili detalje o rođenju bebe iz ovog programa, zbog straha da bi određene informacije mogle da ugroze poverljivost pacijenata. Ali kao odgovor na zahtev Gardijana za slobodu informacija, HFEA je potvrdila da je mali broj beba do sada začet u Velikoj Britaniji ovom procedurom.

Regulatorno telo navodi da je broj rođenih bio „manji od pet“ umesto da navede precizan broj, jer bi to „moglo dovesti do identifikacije osobe kojoj HFEA duguje obavezu čuvanja poverljivosti“. Broj je bio tačan od kraja aprila 2023, navodi se. Nisu dati dalji detalji o rođenjima.

Faze postupka

Ovaj proces supstitucije mitohondrije prolazi kroz nekoliko koraka. Prvo, sperma oca se koristi za oplodnju jajnih ćelija obolele majke i zdrave ženske donorke. Nukleus iz jajne ćelije donora se zatim uklanja i zamenjuje onim iz oplođene jajne ćelije para. Dobijeno jaje ima pun skup hromozoma oba roditelja, ali nosi zdrave mitohondrije donorke umesto majčinih neispravnih. Embrion se zatim implantira u matericu uobičajenom procedurom.

Postupak ipak nije bez rizika. Nedavna istraživanja su otkrila da se u nekim slučajevima mali broj abnormalnih mitohondrija koji se neizbežno prenose iz jajne ćelije majke u jajnu stanicu donora može umnožiti dok je beba u materici. Takozvana reverzija ili preokret može dovesti do bolesti kod deteta. „Razlog zašto se preokret vidi u ćelijama neke dece rođene nakon ovih procedura, ali ne i kod druge, nije u potpunosti shvaćen“, rekao je Dagan Vels, profesor reproduktivne genetike na Univerzitetu u Oksfordu koji je učestvovao u istraživanju.

Žene sa mitohondrijskim mutacijama mogu da izbegnu prenošenje poremećaja usvajanjem ili veštačkom oplodnjom sa donorskim jajnim ćelijama. Ili, da bi imale genetski srodnu decu, pogođene žene mogu da pregledaju svoje embrione na mitohondrijske mutacije. Iako efikasno u mnogim slučajevima, ovo samo smanjuje rizik umesto da ga potpuno uklanja, i ne može pomoći kada svi embrioni koje žena proizvodi imaju visoko mutirane mitohondrije.