Јововић: Очекујемо до краја ове или током наредне године да сви оболели од спиналне мишићне атрофије добију терапију

Оливера Јововић наводи да терапија за спиналну мишићну атрофију у Србији постоји од 2018. године и да је тада 17 деце кренуло са лечењем.

Оливера је и мајка дечака који има спиналну мишићну атрофију. Њен син Матија прима терапију која се даје интратекално кроз кичму у виду лумбалне пункције.

"Прима на свака четири месеца и Матија је једно, да кажемо, срећно дете. Прогресија је апсолутно заустављена и Матија је данас жив захваљујући управо овој терапији и има један много квалитетнији живот у односу на то како би то било без саме терапије", додаје Јововићева.

За ту болест има више терапија. Већина јавности је чула када су почеле да се скупљају велике паре за лек за који кажу да јесте најскупљи у свету. Нека деца су примила ту терапију у иностранству, а ускоро ће то бити могуће и у Србији, у Дечјој клиници у Тиршовој. 

"Заправо постоје три регистроване терапије за спиналну мишићну атрофију и са увођењем ове генске терапије о којој често причамо, ми практично можемо да кажемо да имамо апсолутно све терапије у Србији", наводи Јововићева.

Указује да "више нећемо долазити у ситуацију да након примене једне терапије неко прелази на другу терапију, већ ће сада лекари и специјалисти имају апсолутну могућност да пацијенту дају терапију која је најбоља за њих, а све три су подједнако делотворне и ефикасне".

У овом тренутку 76 оболелих од спиналне мишићне атрофије покривено терапијом

Наглашава и да је овом тренутку 76 оболелих од спиналне мишићне атрофије покривено терапијом у Републичком фонду за здравствено осигурање, од чега је деветоро одраслих пацијената, а остало су педијатријски пацијенти.

"Имамо и осам пацијената који се налазе у студији. Тако да можемо да кажемо да лечимо две трећине оболелих од спиналне мишићне атрофије. Они који су остали у овом тренутку на чекању су адултни пацијенти, али уз добру сарадњу са државом очекујемо да до краја ове године, ако не, наредне године лечимо све оболеле", поручује Јововићева.

Објашњава да Комисија за ретке болести одлучује о томе која терапија ће бити примењена, уколико постоји захтев за више терапија.

"Али кључни су они лекари који се баве спиналном мишићном атрофијом, да апсолутно препознају пацијента и да просто свако има подједнаку шансу за квалитетнију будућност. Све три терапије јесу подједнако ефикасне, подједнако делотворне и апсолутно све три имају подједнако исти бенефит", наводи Јововићева.

Од септембра свака беба ће проћи скрининг

Имали смо пилот пројекат скрининг програма раног откривања спиналне мишићне атрофије, а Јововићева наводи да ће у септембру скрининг бити доступан у свим породилиштима.

"Када причамо о спиналној мишићној атрофији, важно је напоменути да је права терапија она терапија која се прими на време. А када кажемо на време, да бисмо имали дете без апсолутно једног симптома болести, ми можемо то да гарантујемо само уколико су та деца која су ухваћена у скринингу пре појаве било каквог симптома болести", наводи.

Истиче да је најлепша вест коју смо могли да добијемо ове године то да скрининг креће у свим породилиштима у Србији у септембру.

"Сада, да ли ће то бити 1. септембра или ће бити 15. септембра, ми не можемо у оном тренутку да кажемо, али свакако оно што знамо јесте да ће у свим породилиштима у Србији скрининг започети у септембру и он ће бити обавезан", објашњава Јововићева.

Неће бити потребе за сагласношћу родитеља, додаје, већ ће свака беба у Србији бити тестирана. Скрининг није болан, а узорак крви се узима са пете.

"Као и за друге скриниге који се раде у Србији – за фенилкетонурију, хипертиреодизам и цистичну фиброзу. За те три ретке болести се већ раде скрининзи, а имаћемо сада и за спиналну мишићну атрофију", додаје Јововићева.

Скрининг свакако јесте будућност, јер управо са скринингом за оне ретке болести где постоје регистроване терапије ми можемо да кажемо да терапије онда имају пун бенефит и пуну ефикасност, поручује.

Само за пет одсто ретких болести постоји регистрована терапија

Много је ретких болести, а Јововићева напомиње да су увек занемарени они пацијенти код којих не постоји терапија.

"Само за пет процената ретких болести постоји регистрована терапија. Још увек јесте проблем доћи до дијагнозе, још увек је то оно што представља проблем ретким болестима да се дође до праве дијагнозе. Свакако да постоји приметна разлика у издвајању када су у питању медицинско-техничка помагала, али они пацијенти који имају невидљив инвалидитет онда имају проблем да остваре права из социјалне заштите", додаје Јововићева.

Напомиње да када су ретке болести у питању, можда је највећи проблем везан за социјалну заштиту, јер нису препознати као такви у систему социјалне заштите.

"Скоро је измењен правилник о телесном оштећењу, где је по први пут унета ретка болест као таква и то јесте помак и нешто што је позитивно у читавој причи. Очекујемо да ће такав тренд бити и да ћемо ретке болести моћи да прочитамо и у законским актима и подактима који се тичу саме социјалне заштите", наводи Јововићева.

Половина оболелих од цистичне фиброзе се лечи 

Кад је цистична фиброза у питању, наводи да се у овом тренутку лечи половина оболелих.

"С обзиром да су они релативно скоро кренули са лечењем, можемо да кажемо да то јесте одличан број оних који се лече, да то јесте напредак Очекује се и увођење нових пацијената", додаје.

Напомиње да се терапија показала крајње ефикасном. "Апсолутно можемо да кажемо да брише саму болест и то јесте нешто што је нова будућност за све пацијенте са цистичном фиброзом", наглашава Јововићева.

"Од изразите важности је национални програм"

Истиче да је од изразите важности национални програм и да на томе ради Национална организација оболелих од ретких болести Србије.

"Тиме смо у обавези да поштујемо сва правила и права која проистичу из социјалне и здравствене заштите, а када су ретке болести у питању. Ове године немамо програм још увек, ми очекујемо да до краја ове године нови програм буде израђен", рекла је Јововићева.

"Имали смо доста састанака са Републичком стручном комисијом при Министарству здравља које се бави овим програмом, те се заиста надамо да његово усвајање можемо да очекујемо, а можда чак и у виду стратегије, јер у том случају то би потпадало под Владу Републике Србије, а то би значило да сва министарства морају да сарађују", закључила је Јововићева.