Спинална мишићна атрофија и Недеља свести о мозгу

Спинална мишићна атрофија (СМА) је болест за коју се са правом каже да је најчешћи генетички узрок смртности деце. Реч је о наследном обољењу где највећи број оболелих има најтежи облик болести. Код деце са СМА у првих неколико месеци живота долази до превременог и неповратног одумирања више од 90% нервних ћелија у кичменој мождини, што узрокује слабљење и атрофију мишића.

У Центру за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета већ 25 година доступан је генетички тест за СМА. Вишедеценијска сарадња и искуство лекара, уз примену овог генетичког теста, омогућили су да се код скоро 98% особа са СМА открије узрок болести. Од краја 2011. у оквиру докторске дисертације др Милоша Бркушанина унапређен је тест за СМА, тако да је постало могуће открити генетички узрок болести и код преостала 2% оболелих и открити здраве особе које имају ризик да добију оболело потомство. Ускоро се очекује и почетак Студије изводљивости неонаталног скрининга за ову болест која ће бити спроведена у Центру за хуману молекуларну генетику под руководством доктора Бркушанина.

У Београду се од 14. до 18. марта серијом предавања, изложби и радионица обележава Недеља свести о мозгу у организацији Студентске секције за неуронауке. О овој манифестацији разговараћемо са Николом Јоковићем, студентом Медицинског факултета у Београду и чланом Студентске секције за неуронауке.

Проф. Момчило Б. Ђорђевић у редовној рубрици доноси занимљивости из света медицине.

Аутор емисије: Томица Мишљеновић