У Србији креће неонатални скрининг на рано откривање спиналне мишићне атрофије

Спинална мишићна атрофија представља једану веома подмуклу и тешку болест прогресивног пропадања мишића и нерава, која се најчешће, када се говори о типу један, завршава смртним исходом у најранијем периоду, наглашава проф. др Димитрије Николић, неуролог из Универзитетске дечије клинике у Тршовој.

„Неонатални скрининг омогућава да практично на самом рођењу, пре испољавања клиничких симптома, односно, пре почетка пропадања мишића и нерава, поставимо дијагнозу, с једне стране. По истом обрасцу као што већ деценијама радимо за фенилкетонурију, где се из исте капи крви може добити информација о томе да ли је пацијент оболео или не. И да, када поставимо дијагнозу, практично, одмах, унутар неколико дана започнемо терапију једном од доступних терапијских опција“, објашњава професор Николић.

На тај начин би не само излечили пацијента, већ и променили природан ток болести, јер уколико се примени на време, пре него што дође до испољавања клиничких симптома, могуће је и потпуно излечење.

„Чинимо да они имају перспективу за потпуно уредан живот. Да неће бити потребе за рехабилитацијом, неће бити боловања и нећемо имати све оне друге трошкове инвалидитета, стигматизације породице и свега осталог“, напомиње професор.

Постоји неколико терапијских опција, додаје др Николић. Једа од њих се даје путем лумбалне пункције у одређеним временским периодима. Друга се уноси орално у облику сирупа и ове две терапијске опције су регистроване у Републици Србији.

„У Сједињеним Државама и Европској унији је регистрована и та трећа врста терапије, коју зову 'генска терапија‘, ми радије кажемо 'модификујућа терапија', која модификује ток болести, и она се прима током једнократне интравенске инфузије. Свака од ове три врсте терапија мења природан ток болести и чини да та деца потпуно воде уредан живот“, наглашава гост Јутарњег програма.

Оливера Јововић је мајка детета које болује од спиналне мишићне атрофије и члан је Удружења СМА Србија, наводи да су дијагнозу добили тек када је беба била стара осам месеци.

„Те 2016. године дијагностичке методе су биле значјно теже и дијагноза је успостављана доста касно. Но, од када је основано Удружење, доста се променило на том плану и успевамо да откријемо оболелу децу бар до шестог месеца када су типови два у питању, а када су типови један у питању, гледамо да то буде и доста раније“, додај Јововићева.

Гошћа Јутарњег програма напомиње и да је те 2016. године једино захваљујући њеној упорности да не прихвати дијагнозу коју су педијатри понављали, да је у питању обична хипотонија, добила тачну дијагнозу.

Захваљујући терапији коју је почео да прима, дошло је до драматичне промене тока болести и стање њеног шестогодишњег сина је сваким даном све боље.

Професор Николић наглашава да све три терапијске процедуре дају одговарајуће резултате, али да је суштина у томе да се лек дâ на време, односно, што пре и пре испољавања клиничких симптома.

„И конференција коју организујемо крајем марта, има за циљ, не само рад са родитељима. Ми на клиници имамо мултидисциплинарни тим лекара који се бави сагледавањем свих проблема, јер ова деца немају само неуролошки проблем, већ и проблеме са дисањем, узимањем хране, развијају се ортопедстки деформитети - кифозе, сколиозе, и потребно је спроводити интензиван физикални третман“, истиче професор.

Такође, треба имати у виду да је слика ове болести врло подмукла и нема типичне клиничке слике, додаје неуролог. Зато је неонатални скрининг изузетно значајан јер је свако дете прича за себе и може имати врло суптилну и дискретну клиничку слику која када постане евидентна, тада најчешће буде касно.

„Не може се рећи да је број деце са СМА повећан, већ да га боље дијагностикујемо. Али јако је тешко дати одговор колико је учестала ова болест, јер је у питању моногенска болест и сматра се да једна од 35 до 37 особа је носилац рецесивне мутације за СМА. Када се две такве особе сретну и добију потомство, имају 25 одсто шансе да добију дете које ће оболети“, објашњава професор др Драгутин Николић.

Када се ти подаци обједине, то би значило да се годишње роди од пет до шест деце са СМА.