Да ли полигенски скрининг ембриона омогућава родитељима да имају паметнију и здравију децу

До сада су пацијенти који су се подвргли вантелесној оплодњи могли да бирају које ембрионе ће имплантирати на основу ДНК тестова који откривају хромозомске абнормалности, попут Дауновог синдрома, и болести изазване мутацијама у једном гену, попут цистичне фиброзе. Такав скрининг, познат као преимплантационо генетско тестирање, је добро успостављен и широко се користи.

Насупрот томе, полигенски скрининг ембриона (такође познат као преимплантационо генетско тестирање за полигене исходе) процењује вероватноће за стања и особине на које утичу многе генске варијанте, од којих свака повећава или смањује ризик за одређени проценат.

Aмеричка компанија, „Херасајт“ (Herasight), наплаћује паровима, који су у процесу вантелесне оплодње, 50.000 долара за процену неограниченог броја ембриона. Тврде да њихов полигенски скрининг процењује квоцијент интелигенције, пол, предвиђену висину и процену ризика за развој болести, попут срчаних обољења, уобичајених врста рака, Алцхајмерову болест и шизофренију.

У Великој Британији, тестови који се спроводе на ембрионима су законски ограничени на листу озбиљних здравствених стања, као што су Хантингтонова болест, анемија српастих ћелија или цистична фиброза. Клинике не могу да врше полигенски скрининг у сврху селекције ембриона.

„Херасајт“ је изградио своје алгоритме користећи велике генетске базе података, укључујући UK Biobank, и објавио је научну основу за своја предвиђања. Међутим, коришћење полигенских резултата у контексту селекције ембриона остаје спорно, а Европско друштво за генетику је осудило технику као „недоказану и неетичну“.

Др Кристина Хикман, виши ембриолог и оснивач клинике за плодност у Лондону, напомиње да су брзи напредак у техникама скрининга ембриона и недавно покретање неколико америчких компанија које нуде такозвани полигенски скрининг оставили клинике суочене са „правном и етичком конфузијом“.

Постоје и шира етичка питања, укључујући потенцијал за стратификацију друштва у коме богатији људи плаћају да бирају ембрионе које преферирају и могућност нормализације веровања да су неки појединци генетски супериорни.

Зашто се појавила ова сива зона

Како је генетско секвенцирање постало брже и јефтиније, лабораторије обично врше скрининг за анеуплоидију (познато као PGT-A тестирање) генерисањем секвенце генома ниске резолуције за сваки ембрион. Ова секвенца се не дели са клиникама за вантелесну оплодњу – оне само добијају очитавање о томе да ли ембрион има недостајуће или вишак хромозома.

Шта ови подаци могу открити о ембриону

Познато је да су особине попут висине и интелигенције делимично наследне. Али, за разлику од поремећаја једног гена, генетска компонента је распоређена на хиљаде гена који се разликују код људи и међусобно делују и са околином на сложене начине.

Ипак, анализирајући огромне генетске базе података, научници су развили алгоритме који дају предиктивне резултате за мноштво физичких и менталних особина. Ови резултати показују само вероватноћу – ембрион са предвиђеним високим ризиком од дијабетеса не гарантује да ће се и развити ово стање.

Заговорници полигенског скрининга кажу да су родитељи способни да доносе процене о технологији која би могла да понуди здравствене користи. Међутим, други кажу да тачност предвиђања није тестирана у контексту селекције ембриона и да њена употреба није оправдана из здравствених разлога.

„Полигенски резултати су обично веома груби и обухватају само мали део наследне компоненте сложених особина попут интелигенције“, истиче професорка Франсес Флинтер. „Главна забринутост генетичара је да употреба ПГТ-П представља прерано усвајање недовољно валидираних тестова.“