Информације за оболеле од ретких болести

Према регулативи Европске уније, ретке болести су оне од којих оболева мање од пет пацијената на 10.000 људи. Болести које погађају мање од једне особе на 50.000 становника назване су „ултраретке". Већина ретких обољења има основ у генима (приближно 80%). Нека од њих чешће се појављују у одређеним популацијама. Пример је Гошеова болест, од које чешће оболевају Јевреји источноевропског порекла.

Неке ретке болести испољавају се одмах по рођењу (цистична фиброза), симптоми других појављују се тек у одраслом добу (Хантингтонова болест). Међутим, компликована и дуготрајна дијагностика и недоступност терапије пратеће су појаве свих ретких болести.

Ера живота ‒ портал за оболеле од ретких болести

Регистар ретких болести је од стратешког значаја за нашу земљу и то је препознато у Националној стратегији за ретке болести, која би требало да буде завршена до краја ове године. Израда Регистра треба да почне у јануару 2017. године. До сада је формиран Фонд за лечење ретких болести, а поред телефонске линије за помоћ, основан је и портал на веб-адреси era-of-life.org.

„У оквиру Центра за биоетичке студије, истраживачи којима је ова тема значајна окупили су се око идеје да проблеме са којима се пацијенти суочени са ретком болешћу носе свакодневно ‒ учине видљивијим. Показало се да је доступност информација готово једнако важна као и доступност терапије или дијагностике, и у сарадњи са Националним удружењем оболелих од ретких болести (НОРБС) направили смо портал Era of life. Осим могућности да добију одговор од стручњака, пацијенти у делу Форум кроз дискусију могу добити и потребне информације од других пацијената", рекла је за портал Образовно-научног програма професорка Фармацеутског факултета др Душанка Крајновић, заменица директора Центра за биоетичке студије Универзитета у Београду.

Портал може бити од велике помоћи посебно онда када пацијенти немају могућност да директно комуницирају са центрима за ретке болести, који се налазе само у институцијама терцијарне здравствене заштите.

„Сматрам да кроз овакав вид комуникације са пацијентима чинимо нешто што је наша обавеза као истраживача и научника, а то је да ову проблематику осветлимо на такав начин да јавност буде боље упозната, односно да се неки проблеми са којима се ови пацијенти суочавају лакше и брже препознају у нашем друштву" ‒ истакла је др Крајновић.

За производњу лекова за ретке болести потребне субвенције државе

Директор Центра за биоетичке студије професор др Војин Ракић објашњава да производња лекова захтева дуготрајан истраживачки рад и скупа претклиничка и клиничка истраживања. Ипак, лекови морају бити субвенционисани, и то је још једна етичка обавеза државе, како се не би дешавало да их фармацеутске куће продају по потпуно неприступачним ценама или да чак одустају од њиховог развоја и производње.

Он је затим указао на то да нису у свим земљама исти проблеми везани за ретке болести ‒ у неким има регистара за ретке болести, у другим не, негде се издваја довољно средстава за лечење пацијената са ретким болестима, негде се пак то не дешава.

„Оно што је лоша пракса, а што је код нас повремено присутно, јесте да се путем медија апелује да се уплаћује за лечење, рецимо детета оболелог од ретке или неке друге болести. На тај начин се грађани доводе у ситуацију да решавају проблем, што не спада у њихову дужност. Свакако је добро да се помогне другоме, али лечење свих болесних, па и оболелих од ретких болести, спада у дужности државе. Грађани не би смели да буду доведени у ситуацију да осећају кривицу због тога што је неко настрадао од болести. Уколико реагују на позив да помогну уплатом мале или мало веће суме, то је на нивоу суперерогације или више од дужности", додао је професор Ракић.

И нова технологија едитовања гена отвара нова етичка питања. Очекује се да ће бити веома погодна за лечење генетских обољења, а ретке болести најчешће имају основ у генима. Уколико би се интервенције на генима радиле на ћелијама организма или соматским ћелијама, могле би се лечити одређене болести прецизним исецањем оштећених гена. Ако би се интервенисало на нивоу репродуктивних ћелија, спречавало би се преношење болести на наредне генерације.

Професор Ракић сматра да уколико би се технике едитовања гена показале онолико успешним колико желимо да буду, то би нас одвело у еру без генетских и ретких болести. С друге стране, исте технологије се промовишу и у смислу побољшања постојећих људских особина, што отвара потпуно други низ питања. Професор ипак закључује да кад је реч о примени едитовања гена за лечење од ретких болести и спасавање живота ‒ нема никаквог моралног и етичког спора, и та истраживања су, као и њихова примена, веома пожељна.