Живот са цистичном фиброзом није баук – иновативна терапија за боље здравље

Са каквим изазовима се суочавају оболели од ове ретке болести и како изгледа њихов живот, од када је доступна нова иновативна терапија, објаснила је др Дајана Рашкај из Удружење за помоћ и подршку особама са цистичном фиброзом Србије. Навела једа је цистична фиброза мултисистемска болест, генетска, једна од 8.800 ретких болести у свету. Од ретких болести у свету болује око 350 милиона људи, а од тога око 90 одсто нема адекватну терапију, а око 50 одсто су деца.

„Цистична фиброза је најчешћа генетска болест у Србији и око 400 пацијената је дијагностиковано као оболело од ње. Интензивно радимо на побољшању дијагностике оболелих од ове болести. Један од поступака је увођење скрининга код новорођене деце од 2021. године, али то није довољно.Животни век који се пројектује код оболелих од цистичне фиброзе уколико се уведу одређени модулатори, од 12. године живота, очекиван је до 82 године“, рекла је др Рашкај.

Наводи да је предвиђено да пацијенти са овом болешћу имају нормалан квалитет живота и да могу да се баве свим активностима, укључујући и спортске активности које су веома напорне.

„Пацијенти оболели од цистичне фиброзе су пацијенти са мултисистемским оштећењем,  где је оштећено више органа, а најтежа клиничка слика која се испољава праћена је оштећењем функције плућа“, рекла је Дајана Рашкај Удружење за помоћ и подршку особама са цистичном фиброзом Србије.

 Како препознати болест, како се она манифестује?

„Оболели пацијенти од цистичне фиброзе имају проблема са плућима и респираторним инфекцијама, које се откривају у раном добу, често као бронхитиси, упале плућа. Прва столица буде масна код новорођенчета, и она указује на ово обољење. Важно је што пре утврдити дијагнозу“, рекла је др Анђелка Стојковић, пулмолог.

Како је истакла др Дајана Рашкај, количина секрета код пацијената са цистичном фиброзом је велика, па се они често суочавају са неком врстом гушења и тескобе у дисајним путевима. Нови лекови смањују те тегобе, терапија је успешна. За август се припрема нови иновативни лек који ће бити ефикаснији и дуготрајнији Он ће променити клиничку слику пацијента са овом болешћу.