Неонаталним скринингом против спиналне мишићне атрофије

Неонатални скрининг на спиналну мишићну атрофију почиње ускоро у Београду, у породилишту „Народни фронт“. Тестираће се бебе у првим данима живота и то је начин да се болест открије што раније, пре појаве првих симптома.

„Ради се и пилот пројекту неонаталног скрининга који ће се радити у смао једном породилишту, али се надамо да ћемо наредне године успети да га имплементирамо у свим породилиштима“, каже Оливера Јововић, председник удружења „СМА Србија“.

Скрининг се обавља узимањем крви из пете што није инвазивна метода и безболно је за бебу.

Спинална мишићна атрофија је врло озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35-37. особа у општој популацији је носилац рецесивног гена за спиналну мишићну атрофију (СМА). Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА.

Колико је важно открити болест пре појаве првих симптома, др Оливера Јововић објашњава да то практично значи потпуно излечење од те иначе тешке и смртоносне болести.

„Чим би се овакво обољење открило терапија би до детета стигла после неколико дана и дете би после тога имало апсолутно нормалан живот“, истиче Јововићева.

Пошто до сада није постојала пракса скрининга, код лекара су се јављала деца код којих је болест касно откривена и, упркос томе што терапија и у тим стадијумима показује добре резултате, не може се говорити о потпуном излечењу.

„У касним стадијумима ми не можемо да говоримо о томе да ће та деца моћи да ходају, трче и имају нормалан и квалитетан живот“, навела је за РТС председница удружења „СМА Србија“.

На конференцији је истакнуто да је мултидисциплинарни приступ у лечењу СМА пресудан.

„Користимо прилику да на овој конференцији промовишемо наш мултидисциплинарни тим лекара јер ово није само неуролошко обољење, постоје и респираторне и гастроентеролошке компликације. У питању је озбиљни рад педијатара пулмолога, гастроентеролога, а услед природног тока болести, у зависности кад се започне са терапијом, због деформитета кичменог стуба, врло је важно укључити и дечје ортопеде, хирурге и физијатре. Они сви прописују различите методе физикалне терапије, имајући у виду чињеницу да је у питању болест са прогресивним током", објаснио је проф. др Димитрије Николић, специјалиста педијатрије, неуролог - Универзитетска дечија клиника „Тиршова“.

Не заборавити и одрасле пацијенте

Поред предавања на тему неонаталног скрининга и педијатрије, пажња је посвећена и одраслим пацијентима, као и њиховим потребама.

„Сада када коначно постоје терапије за спиналну мишићну атрофију највише се говори о лечењу педијатријских пацијената и о будућој деци са СМА, захваљујући увођењу скрининга код новорођенчади. С друге стране, веома је важно да се не забораве одрасли пацијенти који живе са СМА деценијама, као и њихове потребе. Ова конференција је између осталог веома значајна за нас, јер се стручњаци из различих грана медицине посвећују и унапређивању третирања болести и квалитета наших живота. Важно је да се одрасли пацијенти не осећају запостављенима, да се не обесхрабре када је у питању одлазак на редовне контроле и да знају коме могу да се обрате. Мислим да је ова конференција још један корак напред ка унапређењу неге и квалитета живота свих оболелих од СМА“, рекла је Даница Илић, пацијенткиња и чланица Удружења СМА Србија.

На конференцији „Снага тима“, говорила је и супруга председника Републике Србије, Тамара Вучић.

„Како се боље можемо борити против болести него мишљу о здрављу и сталним напорима да се у сваком човеку пробуди искра здравља, која ће учинити да се болест успори, ако не потпуно заустави. И зато смо овде. Да славимо сва новија сазнања и вештине како бисмо својим мислима о здрављу и срећи ушли у борбу са једном опаком болешћу која напада најнежније припаднике људске врсте. Они очекују нашу помоћ и ми се трудимо да је пружимо свакога дана“, навела је Тамара Вучић.

„Овде смо, верујем свим срцем, да покушамо да и малим и великим јунацима, а сви су велики, вратимо дечји осмех на лица, осмех који ће осветлити пут у њихову бољу будућност. Зато је наша намера да наставимо путем којим смо кренули још 2013. године када су почела озбиљна издвајања у буџету за лечење ретких болести. Сваке године ова цифра је расла, и ове године достигла 3,7 милијарди динара. Наша је обавеза, сваког од нас појединачно и заједно као друштва, да чинимо све што је у нашој моћи да борба против ове болести остане континуирана и снажна“, истакла је супруга председника Републике Србије.