Велики број ретких болести је могуће открити још пре рођења

Код половине особа са ретким болестима први симптоми се јављају већ на рођењу или у раном детињству. Свако треће дете са ретком болешћу живи мање од пет година. С обзиром на то да је 80 одсто ретких болести генетског порекла, др Ивана Јоксић, генетичарка из Гинеколошко-акушерске клинике „Народни фронт“, објашњава које болести могу да се открију још док је беба у мамином стомаку.

Особе са ретким болестима и њихове породице суочавају се са истим проблемима – тешко се успоставља дијагноза, не могу да пронађу информацијео болести, о лечењу. Када и добију дијагнозу, не постоје научна истраживања, лекови, помагала. Ако и има лекова, прескупи су. Оболели су често искључени из здравствене заштите, чак и када имају дијагнозу.

Гостујући у Београдској хроници, генетичарка др Ивана Јоксић наглашава да се бројне болести могу пренатално дијагностиковати.

„Пренатална дијагностика је у почетку била осмишљена пре свега са циљем дијагностике Дауновог синдрома, али захваљујући напретку технологије, данас је могуће открити бројне урођене болести. Између осталог и спиналну мишићну атрофију и цистичну фиброзу, неке од најпознатијих болести за коју је јавност чула“, напомиње др Јоксић.

Свакој трудници се саветује да иде на редовне прегледе и свакој се саветује да уради скрининг тестове на основу којих се утврђује којим женама је потребно дијагностичко тестирање.
Скрининг тестови имају свој ниво поузданости, али су зато дијагностички тестови практично 100 одсто поуздани, наглашава генетичарка.

„Дијагностичка тестирања у тродноћи јесу инвазивна јер се инвазивним методама добијају узорци. У зависности од старости трудноће ти поступци могу подразумевати биопсија постељице или узорковања плодове воде, односно амниоцентезу. Али ма колико су те процедуре инвазивне, то су процедуре ниског ризика, и реалан ризик за компликације износи око 0,2 до 0,5 одсто“, додаје гошћа Београдске хронике.

Наше лабораторије су доста напредовале у протеклих пар година и данас је већину скрининг тестова могуће урадити и у нашој земљи, напомиње др Ивана Јоксић. У Клиници „Народни фронт“ уведено је доста нових метода које омогућавају да се из једног узорка уради дијагностика на 700 микрорелационих микродупликационих синдрома, односно, такозвана, молекуларна кариотипизација.

„Значи да видимо промене у смислу вишка или мањка генетичког материјала које се, рецимо, гледањем под микроскопом не могу дијагностиковати. Ти синдроми су јако чести и јако бројни и спадају у ретке болести. Ми смо тренутно једини центар у Србији који то ради“, наглашава др Јоксић на крају гостовања у Београдској хроници.