Spinalna mišićna atrofija – zašto neke majke ne daju da se testira krv beba

Sećate li se Olivera? Dečak zvezdanih očiju iz Bajmoka, kako su ga nazivali, ujedinio je Srbiju koja je sakupila dva i po miliona evra za njegov lek. Ovaj dvogodišnjak napreduje iz dana u dan.

"Oliver je bolje otkako je primio genetsku terapiju, respirator koristi samo tokom spavanja, a  tokom dana je bez mašine za disanje. Lekari u Budimpešti su veoma zadovoljni njime i njegovim napretkom. Samostalno sedi duže od dva sata, izgovara prve reči", priča majka Timea Gajodi.

Prve reči i korake mališanima sa tom dijagnozom umesto najskupljeg leka na svetu omogućila bi i terapija dostupna kod nas. Pod uslovom da bolest bude otkrivena i lek primljen u prvim danima života.

"To su studije koje su sprovedene širom sveta nedvosmisleno pokazale. Deca su otkrivena u presimptomatskoj fazi, dobila su terapiju i ne samo gensku, upravo su praćena deca koja su dobila ove dve vrste terapije koju mi imamo u Srbiji, deca su praćena nekoliko godina i imaju potpuno normalan neurološki i motorni razvoj kao i sva druga zdrava deca", ističe dr Tamara Šljivančanin Jakovljević, pedijatar.

Stotinu majki odbilo testiranje dece 

Za četiri meseca koliko u Narodnom frontu postoji skrining na SMA, testirano je oko 2.000 beba, međutim stotinak majki je odbilo da se njihova deca testiraju na ovu retku bolest.

Doktorka Šljivančanin Jakovljević kaže da majke najčešće navode nepoverenje i strah od ishoda tog testa. 

"I dalje nisu svesne važnosti ovog testa, ali mi želimo da im naglasimo da apsolutno nema štetan efekat za dete, to što ćemo uzeti dve kapi bebine krvi ni na jedan način ne ugrožava bebin život. A omogućavamo da se dete testira u najkraćem mogućem roku otkako se rodilo, i da mu ponudimo ono što je u tom trenutku moguće a to je terapiju i normalan razvoj", naglasila je doktorka.

Godišnje se u Srbiji rodi oko 65.000 beba. Cilj je da kada se u Narodnom frontu pokaže da ovaj pilot-projekat funkcioniše, rani skrining na SMA bude dostupan u svim porodilištima u zemlji.