Mnogo više ljudi ima dodatne hromozome nego što se smatralo - šta to znači za zdravlje

Dvostruko više muškaraca nosi dodatni polni hromozom nego što se ranije mislilo, navode istraživači koji su pozvali na više genetskih testiranja, kako bi se identifikovali ljudi sa većim rizikom od određenih zdravstvenih problema.

Istraživanje na više od 200.000 muškaraca čiji su podaci upisani u Britanskoj Biobanci, sugeriše da oko jedan od 500, u opštoj populaciji ima dodatni iks (X) ili ipsilon (Y) hromozom, a to je dvostruko više od broja pronađenog u ranijim analizama, iako je samo mali deo ljudi verovatno toga svestan.

Dok većina muškaraca ima jedan iks i jedan ipsilon hromozom, neki su rođeni sa kombinacijom XXY ili XYY, što ih dovodi u povećan rizik od zdravstvenih problema u rasponu od dijabetesa tipa 2, zakrčenja krvnih sudova i hronične opstruktivne plućne bolesti... sugeriše nova studija.

„Bili smo iznenađeni koliko je ovo uobičajeno", rekao je profesor Ken Ong, pedijatrijski endokrinolog na jedinici za epidemiologiju u Kembridžu i viši autor studije „Mislilo se da je prilično retko".

Radeći sa kolegama sa Univerziteta u Ekseteru, tim Kembridža je ispitao DNK 207.067 muškaraca evropskog porekla starosti od 40 do 70 godina.

Identifikovali su 231 muškarca sa dodatnim iks hromozomom i 143 muškarca sa dodatnim ipsilon hromozomom. Oni koji su upisani u Britansku Biobanku, obično su zdraviji od prosečnog muškarca, ali prema podacima, naučnici procenjuju da jedan od 500 muškaraca u opštoj populaciji nosi dodatni hromozom.

Među muškarcima označenim u studiji, objavljenoj u časopisu Genetics in Medicine samo 23 odsto onih sa XXY i tek 0.7 odsto od muškaraca sa XYY, imalo je poznatu dijagnozu dodatnog hromozoma, što sugeriše da je bilo malo svesti o stanju koje imaju, i sa kojima treba da se suoče.

Poremećaj ličnosti, gojaznost, plodnost... 

Muškarcima sa dodatni iks hromozomom često dijagnostikuje kada ima uticaja na pubertet i plodnost, iako je takođe povezan sa većom telesnom masnoćom, kognitivnim problemima i poremećajima ličnosti.

U studiji se došlo do podataka da XXY muškarci imaju znatno niži testosteron od muškaraca bez tog dodatka, tri puta veći rizik od odloženog puberteta i četiri puta veći rizik da ostanu bez dece.

Efekti dodatnog ipsilon hromozoma su manje razumljivi. muškarci koji imaju jedan više - imaju tendenciju da budu viši kao dečaci i odrasli, ali izgleda da imaju normalnu reproduktivnu funkciju.

Prethodna istraživanja sugerišu i da oko jedna od 1.000 žena nosi dodatni iks hromozom, što može dovesti do sličnih efekata, u rasponu od bržeg rasta do puberteta, odloženog razvoja jezika i smanjenog koeficijenta inteligencije u poređenju sa njihovim vršnjakinjama bez dodatnog hromozoma.

Analiza zdravstvenih kartona muškaraca pokazala je da nošenje bilo kojeg dodatnog polnog hromozoma povećava rizik od nekoliko zdravstvenih stanja. U poređenju sa drugim muškarcima, nošenje dodatnog polnog hromozoma utrostručilo je rizik od dijabetesa tipa 2 i blokiralo krvne sudove u plućima, povećalo rizik od blokiranih vena šest puta, otkrili su istraživači.

Nejasno je zašto dodatni hromozomi imaju takav uticaj i zašto je sličan bez obzira na vrstu hromozoma koji je dupliran.

„Trebalo bi da prihvatimo da je neophodno više genetskih testova, posebno oko odloženog puberteta i neplodnosti, kao i nekih muškaraca koji imaju dijabetes i probleme sa zgrušavanjem", rekao je profesor Ong.