Koliki je napredak skrininga beba na spinalnu mišićnu atrofiju

Od sredine aprila, ovde se testiraju bebe na spinalnu mišićnu atrofiju u prvim danima života. To je način da se bolest što ranije otkrije pre pojave prvih simptoma. Koliko je do sada beba testirano i šta pokazuju podaci?

„Zvanično je skrinig počeo 12. aprila i za tri i po nedelje pregledano je više od 400 novorođenčadi i sva deca su, srećom, negativna“, kaže dr Tamara Šljivančanin, koordinatorka projekta.

Prema njenim rečima, skrining se sprovodi na isti način kao i obavezni neonatalni skrining koji se vrši već 39 godina.

„Iz bebine pete iglom se uzima svega par kapi krvi iz kojih se vrše analize na spinalnu mišićnu atrofiju“, objašnjava doktorka Šljivančanin.

Nalazi su, kako kaže, veoma pouzdani. Ne postoji lažno pozitivan test, a u oko dva odsto slučajeva može se desiti da dođe do lažno negativnog testa zbog genetskih mutacija, koje ne mogu da se utvrde ovom metodom.

„Ovakvi pregledi imaju ogroman uticaj, jer se bolest hvata pre prvih simptoma kada je terapija najefikasnija. Počinjanje sa terapijom pre prvog simptoma bolesti deci omogućava normalan život koji ima svako drugo dete“, ističe dr Tamara Šljivančanin.

Prema nekim procenama, na 8.000 novorođenčadi, jedno se rađa sa spinalnom mišićnom atrofijom.