Прва "беба са три родитеља" рођена у Великој Британији - има ДНК три особе

Пионирски подухват британских лекара, познат као третман донирања митохондрија, користи делове из јајних ћелија здравих женских донора за зачеће ембриона вештачком оплодњом без штетних мутација које носе биолошке мајке и које би, вероватно, биле пренете на њихово потомство.

Пошто су у ембриону комбинована сперма и јајна ћелија биолошких родитеља са сићушним структурама налик батеријама званим митохондрије из јајне ћелије донора, новорођена беба као и обично има ДНК мајке и оца, плус малу количину генетског материјала – око 37 гена – донора.

Ова метода је названа „бебе са три родитеља“, иако више од 99,8% ДНК код беба потиче од мајке и оца.

Митохондријска супституциона терапија

Истраживање познато као митохондријска супституциона терапија, покренули су у Великој Британији лекари у Центру за фертилитет у Њукаслу. Циљ рада био је да помогне женама са мутираним митохондријама да имају бебе без ризика од преношења генетских поремећаја. Људи наслеђују све своје митохондрије од мајке, тако да штетне мутације у „батеријама“ могу утицати на сву децу коју жена роди.

За жене код којих постоји овај проблем, природно зачеће је често лутрија. Неке бебе могу бити рођене здраве јер ће наследити само мали део мутираних митохондрија. Али друге могу наследити много више и развити тешке, прогресивне и често фаталне болести. Отприлике једна од 6.000 беба је погођена митохондријалним поремећајима.

Већина од 20.000 људских гена скупљено је у једру скоро сваке ћелије у телу. Али око сваког језгра испрекидане су хиљаде митохондрија са сопственим генима. Када правилно функционишу, митохондрије обезбеђују виталну енергију за ћелије које чине наше органе. Мутације које оштећују митохондрије имају тенденцију да највише утичу на ткива гладна енергије: мозак, срце, мишиће и јетру. Оне се могу немилосрдно погоршавати како оболело дете расте.

Законски регулисана процедура

Напредак на пољу митохондријске супституционе терапије довео је до тога да је парламент 2015. променио закон како би дозволио ову врсту процедура. Две године касније, клиника у Њукаслу је постала први и једини национални центар са лиценцом за то, а први случајеви су одобрени 2018. Одобрење даје, од случаја до случаја, британска Управа за људску оплодњу и ембриологију (ХФЕА), која је дала зелено светло за најмање 30 случајева.

Лекари на клиници Њукасл нису објавили детаље о рођењу бебе из овог програма, због страха да би одређене информације могле да угрозе поверљивост пацијената. Али као одговор на захтев Гардијана за слободу информација, ХФЕА је потврдила да је мали број беба до сада зачет у Великој Британији овом процедуром.

Регулаторно тело наводи да је број рођених био „мањи од пет“ уместо да наведе прецизан број, јер би то „могло довести до идентификације особе којој ХФЕА дугује обавезу чувања поверљивости“. Број је био тачан од краја априла 2023, наводи се. Нису дати даљи детаљи о рођењима.

Фазе поступка

Овај процес супституције митохондрије пролази кроз неколико корака. Прво, сперма оца се користи за оплодњу јајних ћелија оболеле мајке и здраве женске донорке. Нуклеус из јајне ћелије донора се затим уклања и замењује оним из оплођене јајне ћелије пара. Добијено јаје има пун скуп хромозома оба родитеља, али носи здраве митохондрије донорке уместо мајчиних неисправних. Ембрион се затим имплантира у материцу уобичајеном процедуром.

Поступак ипак није без ризика. Недавна истраживања су открила да се у неким случајевима мали број абнормалних митохондрија који се неизбежно преносе из јајне ћелије мајке у јајну станицу донора може умножити док је беба у материци. Такозвана реверзија или преокрет може довести до болести код детета. „Разлог зашто се преокрет види у ћелијама неке деце рођене након ових процедура, али не и код друге, није у потпуности схваћен“, рекао је Даган Велс, професор репродуктивне генетике на Универзитету у Оксфорду који је учествовао у истраживању.

Жене са митохондријским мутацијама могу да избегну преношење поремећаја усвајањем или вештачком оплодњом са донорским јајним ћелијама. Или, да би имале генетски сродну децу, погођене жене могу да прегледају своје ембрионе на митохондријске мутације. Иако ефикасно у многим случајевима, ово само смањује ризик уместо да га потпуно уклања, и не може помоћи када сви ембриони које жена производи имају високо мутиране митохондрије.