Jedinstvena pahuljica

Progam nazvan „MSSNG" ‒ pogrešno napisana reč „missing", što na engleskom jeziku znači izgubljeni ili nestali ‒ odnosi se na mnoga nerazjašnjena pitanja u vezi sa autizmom.

Ideja projekta je da se sekvencira DNK 10 000 porodica kod kojih jedan ili više članova ima autizam. Zanimljivo je da je program otvoren za sve zainteresovane istraživače. Internet gigant Gugl obezbedio je onlajn-prostor za bazu podataka preko koje naučnici širom sveta mogu da razmenjuju informacije, sarađuju i upoređuju svoje nalaze.

Od početka prošle godine u okviru projekta MSSNG skevencirano je više od 5000 genoma osoba sa autizmom ‒ razvojnim poremećajem komunikacije i socijalne interakcije koji se javlja u ranom detinjstvu i traje do kraja života.

Spektar simptoma

Do danas, otkriveno je nekih 50 gena koji su u direktnoj vezi sa autizmom; naučnici smatraju da postoji još oko 300 koji su na neki način uključeni u nastanak poremećaja. Proučavanjem tih gena, povezanih bioloških mehanizama i toga kako životna sredina utiče na genetiku istraživači će moći da steknu bolji uvid u to šta izaziva poremećaj; imaće mogućnost da povežu spektar simptoma, ali i da sagledaju izazove sa kojima se pogođeni autizmom svakodnevno suočavaju.

„MSSNG baza podataka omogućava nam da otkrijemo nove delove genoma koji su u vezi sa autizmom", kaže korisnik onlajn-baze Majkl Snajder iz Stanford centra za genomiku i personalizovanu medicinu.

Iako će biti potrebne godine kako bi se razotkrili svi delovi slagalice, naučnici su ipak ustanovili neke podtipove autističnog spektra poremećaja koji su u vezi sa određenim zdravstvenim tegobama, poput raznih poremećaja varenja, nervnih napada i šizofrenije. Istraživačima je cilj da se genetičkim mapiranjem u budućnosti unaprede terapije za autizam, i to kroz personalizovane medicinske tretmane „skrojene" po meri pacijenta.

„Veoma je uzbudljivo šta sve može personalizovana medicina da pruži u budućnosti", kaže Mat Plečer, šef Odseka za genomska otkrića Ogranizacije „Autizam govori", koji je nedavno na Samitu precizne medicine u Beloj kući predstavio projekat MSSNG. Tom prilikom je istakao: „Mnogo toga i dalje ne znamo o autizmu, ali očekujemo da će mapiranje genoma uskoro dati neophodne odgovore, tako da osobe sa autizmom mogu kvalitetnije da žive u budućnosti".

Podaci za projekat MSSNG prikupljeni su od individua i familija, učesnika u genetičkom istraživanju u raznim američkim centrima za autizam, od Dečje bolnice u Filadelfiji do Mediciske škole Univezriteta Vanderbilt. Svaki učesnik dao je uzorak krvi, i zatim je rađeno sekvenciranje DNK; dobijeni podaci smešteni su na Guglovoj kalud platformi, kojoj mogu da pristupe samo kvalifikovani istraživači.

„U planu je formiranje portala Zajednice sa autizmom, tako da testirane osobe mogu da imaju slobodan pristup podacima. Porodice će moći da vide svoje genetičke informacije jednostavnim prijavljivanjem (logovanjem) na portal",  kaže Plečer. Zajedno sa razvojem novih medicinskih terapija, ljudi će uskoro biti u prilici da svoje genetičke „kartone" pokažu lekarima opšte prakse.

Autizmi, a ne autizam

Kreiranje preciznih medicinskih terapija za autizam predstavlja delikatan proces. Prvi set MSSNG podataka naučnicima je ukazao na to koliko je genetika autizma složena. Dr Stefan Šerer, direktor Centra za primenjenu genomiku bolnice „Bolesna deca" u Torontu, zajedno sa svojim timom sekvencirao je 340 kompletnih genoma 85 porodica. U svakoj porodici bila su dva deteta sa autističnim spektrom poremećaja.

Podaci su pokazali da iako autizam često potiče iz porodice, većina braće i sestara sa autističnim spektrom poremećaja ima različite gene povezane sa autizmom. Ti nalazi su u suprotnosti sa konvencionalnim shvatanjem da braća i sestre nasleđuju od roditelja iste gene pozvezane sa autizmom. Međutim, istraživači su sada došli do podatka da samo 31 procenat braće i sestara ima iste gene odgovorne za autizam.